Som la suma de quatre hospitals: el General, l'Infantil, el de la Dona i el de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats. Ens trobem dins el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari de referència internacional on l’assistència és una branca imprescindible.
El pacient és el centre i l'eix del nostre sistema. Som professionals compromesos amb una assistència de qualitat i la nostra estructura organitzativa trenca les fronteres tradicionals entre els serveis i els col·lectius professionals, amb un model exclusiu d'àrees de coneixement.
Vols saber com serà la teva estada a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron? Aquí trobaràs tota la informació.
L’aposta per la innovació ens permet estar a l'avantguarda de la medicina, proporcionant una assistència de primer nivell i adaptada a les necessitats canviants de cada pacient.
El cor està format per quatre cavitats, dues aurícules i dos ventricles. Les aurícules estan separades entre si per un envà o septe interauricular i els ventricles, per un envà o septe interventricular. Entre l’aurícula i el ventricle hi ha una vàlvula anomenada “auriculoventricular”. A les aurícules hi arriben les venes i dels ventricles en surten les grans artèries. Entre el ventricle i la seva sortida arterial hi ha una vàlvula anomenada “semilunar”. El cor es divideix en cor dret i esquerre.
Per les venes caves a l’aurícula dreta li arriba la sang no oxigenada del cap i els braços (vena cava superior) i de l’abdomen i les cames (vena cava inferior). Aquesta sang passa al ventricle dret a través de la vàlvula tricúspide. El ventricle dret bomba aquesta sang, a través de la vàlvula pulmonar, cap als pulmons mitjançant les artèries pulmonars, que és on la sang s’oxigena.
Aquesta sang torna oxigenada per les venes pulmonars fins a l’aurícula esquerra. Des de l’aurícula esquerra es dirigeix al ventricle esquerre a través de la vàlvula mitral. El ventricle esquerre bomba la sang a l’aorta a través de la vàlvula aòrtica per distribuir-la per tots els òrgans i teixits del cos.
El cor està irrigat per les artèries coronàries, dreta i esquerra. Aquestes artèries coronàries es ramifiquen en diverses branques per portar sang oxigenada a tot el teixit cardíac.
El cor es contrau a causa d’un estímul elèctric desencadenat pel sistema de conducció. El sistema de conducció està format per una sèrie de cèl·lules que tenen la capacitat de crear aquest estímul i determinar la freqüència cardíaca. Aquest estímul s’inicia en el node sinusal que es troba a l’entrada de la vena cava superior, a l’aurícula dreta. Aquest estímul fa que es contregui l’aurícula. Posteriorment, aquest estímul es propaga al ventricle travessant una altra estructura anomenada “node auriculoventricular”. Aquest sistema de conducció és capaç d’augmentar el ritme de cor quan sigui necessari, com per exemple quan es fa exercici, es té febre, se senten emocions..., o disminuir-lo, quan s'adorm. Aquest sistema està regulat per l’acció de diverses hormones o com a resposta a estímuls nerviosos del plexe cardíac.
El cicle cardíac té dues fases: sístole i diàstole. En la sístole el cor es contreu per enviar la sang cap a les grans artèries i durant la diàstole es relaxa per omplir-se de sang per a l’ejecció posterior.
L’ablació cardíaca és un procediment que s’utilitza per solucionar les alteracions en el ritme cardíac. Després de la intervenció i un cop hagi rebut l’alta, el nen o la nena ha de continuar amb lescures.
Abans de marxar, l’equip mèdic i d’infermeria donarà a la família les pautes i recomanacions per al procés de recuperació.
Cal tenir en compte les recomanacions següents:
El nen o la nena es pot dutxar 24 hores després del procediment. Els banys d’immersió es poden fer a partir dels 7 o 10 dies, quan la zona de la punció estigui totalment curada.
Durant els 3 o 4 primers dies a casa, s’ha de netejar la ferida cada dia amb aigua i sabó i aplicar-hi una mica d’antisèptic. Es recomana la clorhexidina aquosa al 2 %. Després, cal tapar la zona amb un apòsit de tela.
El nen o la nena ha de reposar a casa durant 3 o 4 dies. No ha de fer exercicis bruscos, com pujar escales, ni estar a peu dret durant gaire estona. Un cop hagin passat aquests dies, pottornar a l’escola.
L’infant pot dur una vida normal, però sense fer esport fins al cap de dues setmanes del procediment. A l’estiu, es pot banyar a la platja o a la piscina quan hagin passat 10 dies de la intervenció.
El nen o la nena pot seguir la dieta habitual. Ha de ser completa i variada.
Els primers dies, s’han de controlar els aspectes següents:
Fer un seguiment del punt de punció. Si es posa vermell o supura, o si l’infant té febre, és necessari consultar-ho amb el centre sanitari de referència.
És normal que aparegui un petit hematoma a la zona de la punció. Si la massa és grossa, és un signe d’hemorràgia. Pot causar dolor i malestar a l’infant. En aquest cas, cal consultar també al metge o a la metgessa de referència.
A la zona de la punció, a l’esquena o a l’abdomenpot aparèixer dolor punxant, de poca intensitat i durada. Acostuma a disminuir amb el pas dels dies i es pot controlar amb analgèsics convencionals. És freqüent i no és un motiu de preocupació.
Si es tracta d’un dolor més intens i prolongat, cal consultar-ho amb l’equip mèdic per evitar possibles complicacions.
Si la temperatura del nen o la nena puja, cal consultar-ho amb el centre sanitari de referència.
Els dies següents de l’ablació, el nen o la nena pot sentir el batec del cor més fort. És normal i desapareix amb el pas dels dies.
Cal seguir el tractament prescrit i les recomanacions dels equips de cardiologia i d’infermeria.
Menudos corazones
És el grup més greu d'immunodeficiències primàries (IDP) – trastorns minoritaris del sistema immunitari de base genètica-, que afecten els limfòcits T, unes cèl·lules imprescindibles per eliminar els microbis.
La incidència global ronda els 1/50.000 nadons, amb diferències regionals i una major incidència entre poblacions amb percentatge alt de consanguinitat.
Es tracta d’un grup de malalties genètiques englobades al grup de les IDP en les que el timus (escola dels limfòcits T) no funciona correctament. N’existeixen diferents tipus, cada una d'elles amb una alteració genètica especifica.
Totes són malalties genètiques i depenent del tipus d'IDCG pot ser heretada (mutació en els progenitors) o no (mutació de nova aparició). La forma més freqüent és lligada al cromosoma X i només afecta a nens. Les altres, poden afectar tant a nens com a nenes.
Quan se sospita clínicament, amb una analítica de sang mirant si hi ha limfòcits i si funcionen bé.
Tot i això, des de 2017 a Catalunya es pot detectar a tots els nounats amb la prova del taló, fet que permet un diagnòstic precoç abans que presentin complicacions i s’associa a un millor pronòstic. Els nadons amb un resultat positiu en el cribratge són remesos al centre de referència d’immunodeficiències (a Catalunya, l’Hospital Infantil Vall d’Hebron).
És una malaltia greu i potencialment mortal si no es tracta a temps.
• Infeccions greus per virus, bacteris i fongs.
• Alteracions de la pell, intestinals, pulmonars, etc.
El trasplantament de medul·la òssia i la teràpia gènica són els tractaments curatius.
A l'espera d'un trasplantament s'han de prendre mesures protectores (antibiòtics, immunoglobulines, aïllament, etc.) per arribar-hi amb la millor salut possible.
És un tipus d'immunodeficiència primària (IDP) – trastorns minoritaris del sistema immunitari de base genètica-, que afecta els granulòcits, unes cèl·lules imprescindibles per eliminar els microbis.
Els neutròfils o fagòcits són cèl·lules que habitualment destrueixen els bacteris, en aquesta malaltia no són capaços d'eliminar-los. En aquesta malaltia, els fagòcits demanen reforços a més cèl·lules que els envolten i creen una "bola" (granuloma) per intentar contenir la infecció.
Amb una analítica de sang especifica:
Les síndromes autoinflamatòries són un grup de malalties caracteritzades per episodis espontanis, recurrents o persistents d'inflamació multisistèmica. Són causades per alteracions de la immunitat innata, la qual cosa ocasiona una desregulació del sistema immunitari. En les malalties autoinflamatòries, a causa de diferents mutacions genètiques, es produeix una hiperactivitat patològica d'aquesta estructura, la qual cosa desencadena una activitat inflamatòria anormal i mantinguda. El nombre de malalties que inclou s'ha anat incrementant des d'aleshores a causa dels avenços en genètica i immunologia.
Moltes de les malalties incloses en el grup presenten com a símptoma principal episodis reiterats de febre, que desapareix espontàniament després d'uns dies, i torna a aparèixer cíclicament després d'un interval de temps variable. La febre no és d'origen infecciós i, per tant, no respon al tractament amb medicaments antibiòtics o antivirals. En funció del defecte genètic, aquestes malalties poden associar una gran diversitat d'altres manifestacions, com són les cutànies, abdominals, articulars, oculars o pulmonars.
Totes les malalties que formen part del grup són poc freqüents i presenten una incidència inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants, per la qual cosa es consideren malalties rares; la majoria s’inicien en la infantesa o adolescència.
Els progressos recents en la investigació han mostrat de forma clara que algunes febres la causa de les quals no es troba són provocades per un defecte genètic.
En funció de si hi ha una base genètica o no, es poden classificar en:
El diagnòstic es basa en les característiques clíniques del quadre clínic de cada pacient. Les anàlisis de sang són importants en el diagnòstic de les diverses malalties autoinflamatòries, ja que permeten detectar l'existència d'inflamació. Aquestes anàlisis es repeteixen quan el nen es troba asimptomàtic per observar si s'han normalitzat. L'anàlisi molecular o genètica permet detectar la presència de les mutacions implicades en el desenvolupament de les malalties autoinflamatòries i s'estudien en qui se sospita que pot patir-les segons les característiques del quadre clínic. El diagnòstic es confirma quan el pacient evidencia que és portador de les mutacions i, freqüentment, cal estudiar també els familiars.
El tractament depèn fonamentalment del tipus de malaltia i de la resposta a la teràpia d'elecció. Per exemple, en la febre mediterrània familiar, el tractament d'elecció és la colquicina. Altres tractaments utilitzats en les diverses malalties autoinflamatòries són els inhibidors de citocines, com l’IL-1 o el factor de necrosi tumoral α. És fonamental un seguiment estret del pacient per evitar que es produeixin complicacions a llarg termini.
Aquest contingut ha estat dissenyat i cocreat conjuntament amb les Associacions de pacients "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" i Lliga Reumatològica, conjuntament amb metges del Servei de Reumatologia d'adults i pediàtrics i la Coordinació d'Atenció i Participació Ciutadana.
Informació pràctica com a CSUR de malalties autoinflamatòries
L'artritis idiopàtica juvenil (AIJ) és una malaltia crònica que es caracteritza per la inflamació persistent de les articulacions i que es manifesta abans dels 16 anys.
Hi ha diverses formes d’artritis idiopàtica juvenil multifactorial. Es diferencien pel nombre d'articulacions afectades i perquè apareixen altres símptomes, com la febre i lesions a la pell. És una malaltia crònica amb uns símptomes que poden perdurar fins a l'edat adulta.
Els símptomes principals són dolor, inflor i augment de calor a les articulacions, combinats amb rigidesa i dificultat per moure's. Aquesta malaltia pot aparèixer de manera lenta i progressiva. Quan la pateixen infants, poden sentir cansament o estar irritables. Els més grans poden notar rigidesa quan mouen les articulacions en aixecar-se al matí.
Ocasionalment, l'aparició de la malaltia pot tenir una aparició més sobtada, aguda i greu. També poden presentar símptomes com, per exemple, malestar general, febre, taques a la pell o inflor de diverses articulacions.
L'artritis idiopàtica juvenil (AIJ) és una malaltia que abasta gran variabilitat de tipus:
La pateixen entre 1 i 2 de cada 1.000 infants.
És important iniciar el tractament com més aviat millor per tal de minimitzar el dolor, prevenir deformacions en les articulacions i que el creixement sigui correcte. Cada infant respon de forma diferent a la malaltia i el tractament, per això cal la seva implicació i la de la seva família per obtenir una adherència al tractament des de l'inici, donant suport emocional, pel fet que és una malaltia crònica i és rellevant prendre el tractament farmacològic, fer l'exercici diari recomanat i portar una dieta saludable.
El tractament dependrà del tipus, el moment i la gravetat de la malaltia. L'objectiu és tenir cura del desenvolupament físic i psíquic de l'infant per intentar millorar la seva qualitat de vida.
Per aconseguir que no quedin seqüeles, o que aquestes siguin mínimes, és necessari un esforç continu i una col·laboració entre l'infant i la seva família amb els especialistes. És fonamental que la seva família conegui aquesta malaltia, que l'infant anirà entenent en funció de la seva edat.
Associació Espanyola de Febre Mediterrània Familiar i Síndromes Autoinflamatoris
FEDER
Lliga Reumatològica Catalana
L’angioedema hereditari és una malaltia minoritària d’origen genètic que afecta aproximadament una persona d’entre 50.000. És un trastorn heretat habitualment, que es caracteritza per l’acumulació de líquids fora dels vasos sanguinis que provoquen la inflamació de la cara, les mans, els peus, les extremitats, els genitals, el tracte intestinal o de la via respiratòria superior. A causa de la seva baixa prevalença i uns símptomes similars a altres patologies, és difícil de diagnosticar, motiu pel qual és important que hi hagi unitats de referència de la malaltia per tal de centralitzar els casos sospitosos i els casos diagnosticats.
La inflamació que produeix l’angioedema hereditari no s’acompanya de picor i pot durar entre 1-5 dies. Aquests símptomes es desenvolupen com a resultat del mal funcionament de certes proteïnes que ajuden a mantenir el flux normal de fluids a través de vasos sanguinis (artèries, venes i capil·lars).
La gravetat de la malaltia varia molt. Els episodis d’angioedema poden ser molt incapacitants i afectar la qualitat de vida dels pacients. En cas de produir-se a la regió oral o cervical, la persona afectada pot morir asfixiada si no rep tractament de manera preventiva.
En la majoria dels casos els símptomes comencen a manifestar-se durant la infantesa i/o en la pubertat i es mantenen al llarg de la vida adulta.
Hi ha diferents tipus d’angioedema hereditari i es classifiquen segons si presenten o no una deficiència de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH).
Inflamació del teixit subcutani en qualsevol localització, tot i que acostuma a ser més freqüent a:
Segons la zona de l’afectació, els símptomes poden anar des de molèstia local fins a la invalidesa de l’extremitat afectada, molèsties o dolor en empassar, canvi del to de la veu, afonia o dispnea (falta d’aire).
Fins a un 50 % dels pacients poden presentar en algun moment de la seva vida un episodi que afecti la gola i que pot produir asfixia, si no rep tractament de manera urgent.
L’angioedema hereditari afecta persones que tenen una mutació a diferents gens, com el SERPING1, l'F12, el PLG, el KNG1 o l’ANGPT1. Com que es tracta d’una malaltia que s’hereta de manera autosòmica dominant, un pacient afectat té el 50 % de possibilitats de transmetre la malaltia als fills. Donat que es tracta d’una malaltia genètica, sol haver-hi més d’un familiar afectat.
Segons la classe de mutació, afecta igual homes i dones (tipus I i tipus II) o més sovint les dones (AEH-nC1-INH). En el cas d’angioedema hereditari sense dèficit del C1-INH, sol associar-se a estats hiperestrogènics, com l’embaràs, o al consum d’anticonceptius que contenen estrògens.
A la consulta d’Al·lergologia s’avaluen els pacients amb episodis recurrents d’angioedema i els casos en els quals hi ha familiars que també els presenten. Posteriorment, se sol·licita un estudi en sang per determinar els nivells de les fraccions del complement, entre aquestes de l’inhibidor de la fracció C1 del complement (C1-INH) i, finalment, es completa el diagnòstic amb un estudi genètic.
El tractament dependrà del nombre d’atacs, de la gravetat dels símptomes i de l’afectació de la qualitat de vida. Es fa sempre de manera individualitzada i pot ser agut, que consisteix a tractar-lo amb fàrmacs que s’administren per via subcutània o endovenosa en el moment del brot d’angioedema, o preventiu, per evitar que es produeixin sovint. Aquest darrer tractament sol recomanar-se als pacients que pateixen més episodis.
Els tractaments per a l’angioedema poden ser autoadministrats pel mateix pacient.
En cas de cirurgia, endoscòpies, extraccions dentàries o alguns procediments odontològics, s’ha d’administrar el tractament de manera prèvia per evitar atacs d’angioedema.
Normalment, per al diagnòstic s’ha de fer una anàlisi de sang. Per al seguiment, segons el tractament, és necessari fer una ecografia abdominal i extraccions sanguínies.
Evitar en la mesura que es pugui els factors coneguts com a possibles desencadenants d’atacs:
El coronavirus SARS-CoV-2 és un virus conegut com a síndrome respiratori agut coronavirus 2 que es va observar per primer cop a Wuhan (Hubei, Xina) el desembre de 2019. Aquest nou virus és el causant d’una malaltia infecciosa, coneguda com a COVID-19, que provoca infeccions respiratòries a les persones. En la majoria de casos, vuit de cada deu, els símptomes són lleus. És important contactar amb el 061 en cas de febre, tos, dificultat per respirar i si has viatjat o has estat en contacte amb una persona procedent de les zones de major risc. L’Organització Mundial de la Salut (OMS) ha declarat el coronavirus SARS-CoV-2 com una crisi internacional de salut pública.
El coronavirus és una família de virus que circula entre els animals. Alguns tipus de coronavirus poden afectar també a les persones, causant infeccions respiratòries, com és el cas del coronavirus SARS-CoV-2.
En un 80 % dels casos, els símptomes són lleus i es poden confondre amb els d’una grip:
Aquests símptomes poden aparèixer de forma gradual acompanyats de congestió nasal o dolor a la gola. Els casos moderats poden anar acompanyats d’una sensació de falta d’aire i, en els més greus, la infecció provoca complicacions més severes, com la pneumònia.
Segons les dades actuals, hi ha persones que s’han infectat, però no han desenvolupat cap simptomatologia ni es troben malament. Tot i que en la majoria de casos els símptomes són lleus, algunes persones, amb pronòstic més greu, han mort.
El coronavirus SARS-CoV-2 pot infectar a qualsevol persona, independentment de la seva edat. Tot i això, s’han detectat dos grups amb major risc:
El risc d’infecció és superior en aquelles zones en les quals hi ha casos diagnosticats de coronavirus SARS-CoV-2. Per això, cal que tothom prengui mesures de protecció, per exemple, mantenir una bona higiene de mans o tapar-se la boca amb el colze o amb un mocador de paper en tossir.
Els estudis realitzats fins al moment apunten al fet que el coronavirus SARS-CoV-2 es transmet per via respiratòria, de persona a persona, a través de les gotetes procedents del nas o de la boca que surten propagades quan una persona infectada tos o exhala. El contagi es produeix quan aquestes gotetes són exhalades per una persona sana o bé quan aquestes cauen en un objecte o superfície que posteriorment toca la persona i després, sense desinfectar-se les mans, es toca els ulls, el nas o la boca.
Entre la infecció pel virus i l’aparició dels primers símptomes de la malaltia, es calcula que pot haver-hi un període d’incubació d’entre un i catorze dies. De mitjana s’estima que aquest és de cinc dies.
El diagnòstic es realitza a través d’una prova específica de detecció de la COVID-19.
Actualment, no existeix un tractament específic per al coronavirus SARS-CoV-2, només tractament de suport. En els casos més lleus, el tractament és similar al de la grip: analgèsics per controlar la febre i mantenir-se correctament hidratat.
En els casos més greus, si el pacient requereix suport ventilatori, a causa d’una pneumònia o insuficiència respiratòria, el pacient és ingressat a l'UCI.
A més, s’estan realitzant assaigs clínics per trobar una vacuna o un tractament farmacològic específic per preveure o tractar la COVID-19.
La dermatitis atòpica, també anomenada èczema atòpic, és la malaltia cutània inflamatòria crònica més freqüent en els nens. Es manifesta en forma de brots d’àrees de pell envermellida amb descamació –èczemes– més o menys extensos amb picor intensa, que provoca la necessitat de rascar-se. Això porta a la formació de ferides sobre els èczemes, que sovint se sobreinfecten. És una malaltia que afecta la qualitat de vida dels pacients i dels qui els envolten.
La dermatitis atòpica és una malaltia cutània inflamatòria crònica. Es caracteritza per la presentació en forma de brots, la possibilitat de ser reversible i per tenir una progressió impredictible durant la vida del pacient. És la malaltia cutània més freqüent en els nens. Els pacients presenten una pell seca que pica molt, a més d’una resposta immunitària hiperactiva a factors ambientals. La intensa picor fa que els pacients es rasquin de manera descontrolada, cosa que produeix ferides sobre els èczemes. Aquestes es poden complicar amb infeccions i poden causar gran ansietat als pacients i a les seves famílies.
La dermatitis atòpica és una malaltia multifacètica que es deriva de la combinació de diversos factors, entre els quals:
Els símptomes habituals de la dermatitis atòpica són:
La presentació clínica, les característiques dels símptomes i els signes inicials depenen de l’edat dels pacients, però, en tots, els plecs axil·lars i inguinals no acostumen a estar afectats.
És la malaltia cutània més freqüent en els nens. Acostuma a iniciar-se en l’edat infantil i en la majoria dels casos es resol en l’adolescència, tot i que una part dels pacients pediàtrics manté la malaltia fins a l’edat adulta. De vegades, la dermatitis atòpica també pot iniciar-se en adults, adults joves o, fins i tot a edat avançada.
El diagnòstic de la dermatitis atòpica sempre es fa segons criteris clínics i, en general, no requereix proves complementàries. Actualment, el diagnòstic i l’avaluació de la gravetat de la malaltia són clínics i els fa el metge mitjançant un reconeixement del pacient.
S’ha de valorar la biòpsia cutània per excloure altres afeccions, com el limfoma cutani de limfòcits T en fase inicial, la psoriasi o la dermatitis herpetiforme, entre d’altres.
La dermatitis atòpica no és una malaltia al·lèrgica, però els nens que la presenten poden patir:
Si s’associa o se sospita que coexisteix amb rinitis, conjuntivitis al·lèrgica o al·lèrgia a algun aliment, es remetrà el pacient per a estudi al Servei d’Al·lergologia.
El principal objectiu del tractament és mantenir la pell sense brots d’èczema. Per això, es planifiquen mesures higièniques per mantenir la pell hidratada i menys susceptible d’inflamar-se. A més, es recomana evitar els factors externs que puguin desencadenar la inflamació de la pell.
En el control del brot lleu a moderat de dermatitis atòpica, a fi de reduir la inflamació i la picor, s’utilitzen corticoides tòpics, immunomoduladors tòpics i antihistamínics orals. En cas de sobreinfecció dels èczemes, poden ser necessaris antibiòtics tòpics o orals.
El control dels brots severs pot requerir tractaments sistèmics, com són:
La prevenció és fonamental per evitar la resposta inflamatòria que portaria a l’èczema:
El càncer es caracteritza per un creixement descontrolat i excessiu de cèl·lules que envaeixen i malmeten els teixits i òrgans. És una malaltia multifactorial deguda a la combinació de factors genètics i ambientals. La majoria dels càncers són esporàdics, però un 5 %-10 % dels diagnòstics de càncer tenen un origen genètic hereditari. Això vol dir que en gens concrets, anomenats gens de predisposició al càncer, hi ha alteracions genètiques germinals (presents a totes les cèl·lules del nostre cos) que augmenten el risc de desenvolupar càncer. És important remarcar que NO és hereditari el càncer, sinó la predisposició genètica a desenvolupar-ne un. Tenir una alteració genètica de susceptibilitat al càncer et confereix un risc més gran de desenvolupar la malaltia, no la certesa. Aquesta predisposició genètica es pot transmetre de pares a fills, normalment seguint un patró d’herència autosòmica dominant, el que vol dir que hi ha un 50 % de possibilitats de transmetre el gen alterat a la descendència. En alguns casos, la susceptibilitat genètica és individual i fruit de la combinació de múltiples diferències genètiques (combinació de polimorfismes o variants de risc baix). La identificació d’una alteració genètica associada a un risc conegut de desenvolupar càncer en una família permet que els seus membres es beneficiïn de mesures de detecció precoç del càncer, prevenció i, fins i tot, de tractaments dirigits específics contra el càncer.
Hi ha diferents gens que s’associen a un augment del risc de patir càncer. Entre els més freqüents i coneguts estan els gens:
Gens APC i MUTYH per la poliposi adenomatosa familiar –aparició d'un gran nombre de pòlips de tipus adenomatós (tumors no malignes) al còlon– i càncer de còlon.
Hi ha diferents signes clínics de sospita de l’existència d’una alteració genètica hereditària que predisposi a certs tipus de càncer com són, per exemple:
Quan es detecten aquestes condicions es deriven a la unitat d’assessorament genètic en càncer, on es valora si s’ha de fer un estudi per descartar una predisposició hereditària al càncer. Aquesta unitat multidisciplinària està formada per metges especialistes en càncer hereditari i assessors genètics. Aquí es fa una avaluació individualitzada del risc, les proves genètiques oportunes i el seguiment dels portadors.
Hi ha diferents síndromes de predisposició genètica al càncer. Per exemple, hi ha diferents gens que poden concedir predisposició genètica al càncer de mama. Els més habituals són:
La predisposició genètica al càncer de còlon es diferencia entre càncer de còlon polipòsic i no polipòsic.
Hi ha diferents tipus de càncer de còlon polipòsic. La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és la que presenta un risc més alt de desenvolupar càncer de còlon. Es caracteritza per la presència de centenars o milers de lesions poliposes al còlon, i a vegades també a tot el tracte digestiu. Els pòlips no són lesions malignes, però sí que poden arribar a degenerar i desenvolupar un càncer. Per això, les persones amb PAF acaben desenvolupant un càncer de còlon si aquests pòlips no s’eliminen. Alteracions patogèniques en el gen APC donen aquesta condició. A més, les persones portadores d’alteracions en el gen APC també tenen risc de patir altres tumors o alteracions (hepatoblastomes, tumors de tiroides i tumors desmoides).
La síndrome principal de predisposició al càncer de còlon no polipòsic és la síndrome de Lynch. Aquesta síndrome confereix un alt risc de desenvolupar càncer de còlon i endometri, així com risc de desenvolupar càncer d’ovari, de vies biliars, vies urinàries o gàstric. És causada per alteracions en els gens que s’encarreguen de la reparació de l'ADN, específicament quan aquest no està ben emparellat, i són els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.
També hi ha predisposició genètica a tumors endocrins. Els feocromocitomes i paragangliomes són tumors poc freqüents que en un 40 % dels casos poden aparèixer a causa d’una alteració genètica hereditària. Pot ser a causa d’alteracions en els gens anomenats succinat-deshidrogenasa (SDHx), gen RET (síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosi tipus 1) o el gen FH, entre d’altres.
El diagnòstic genètic se sol fer a partir d’una mostra de sang i també d’una mostra de saliva o una biòpsia de pell. D’aquí s’extreu l’ADN (present al nucli de les nostres cèl·lules) per analitzar-lo.
Hi ha diferents tècniques d’estudis genètics. Actualment, en el nostre centre estem fent estudis de panells de gens. Això vol dir que s’analitzen diferents gens relacionats amb la predisposició genètica al càncer per descartar si tenen alguna alteració, cosa que s’anomena seqüenciació genètica.
Quan en una família ja hi ha una alteració genètica identificada, es pot fer un estudi predictiu. Aquest tipus d’estudi determina si un individu comparteix l’alteració genètica present a la família.
En funció de l’alteració genètica que es detecti, es poden indicar diferents mesures de detecció precoç o prevenció. Per exemple, les persones amb una alteració a BRCA1/2 comencen a fer-se seguiment de les mames amb 25-30 anys de manera anual amb la realització d’una ressonància mamària i d’una mamografia. Les persones amb síndrome de Lynch es fan colonoscòpies anuals a partir dels 25 anys de manera anual.
En funció del tipus d’alteració genètica també hi ha l’opció de dur a terme cirurgies reductores de risc. Per exemple, les persones diagnosticades amb PAF en funció de la quantitat de pòlips que tenen es fan una colectomia profilàctica (extirpació del còlon) per reduir el seu risc de desenvolupar càncer de còlon.
Les mesures de seguiment i prevenció es treballen de manera individualitzada a les consultes mèdiques dels especialistes corresponents. Tanmateix, a la consulta de càncer hereditari s’ofereix assessorament genètic reproductiu depenent de l’alteració genètica.
L’acceptació d’aquestes condicions, suposa que doneu el consentiment al tractament de les vostres dades personals per a la prestació dels serveis que sol·liciteu a través d’aquest portal i, si escau, per fer les gestions necessàries amb les administracions o entitats públiques que intervinguin en la tramitació. Podeu exercir els drets esmentats adreçant-vos per escrit a web@vallhebron.cat, indicant clarament a l’assumpte “Exercici de dret LOPD”. Responsable: Hospital Universitari Vall d’Hebron (Institut Català de la Salut). Finalitat: Subscripció al butlletí del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus on rebrà notícies, activitat i informació d’interès. Legitimació: Consentiment de l’interessat. Cessió: Si escau, VHIR. No es preveu cap altra cessió. No es preveu transferència internacional de dades personals. Drets: Accés, rectificació, supressió i portabilitat de les dades, limitació i oposició al seu tractament. L’usuari pot revocar el seu consentiment en qualsevol moment. Procedència: El propi interessat. Informació Addicional: La informació addicional es troba a https://hospital.vallhebron.com/politica-de-proteccio-de-dades