Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Los pacientes con el síndrome de Asperger necesitan un entorno estable y previsible al que se puedan adaptar fácilmente. Es clave para su bienestar que establezcan rutinas según sus intereses, que se organicen el tiempo, que se evite la inactividad o la dedicación excesiva y que no se provoquen cambios bruscos. Aunque este síndrome no tiene cura, un tratamiento adecuado y la implicación de la familia puede mejorar la calidad de vida de las personas pacientes.
Las personas con síndrome de Asperger pueden presentar diferentes necesidades según la edad, el entorno o la conciencia que tengan de sus dificultades. Es por ello que es necesario que dispongan de un programa personalizado que dé respuesta a cada caso concreto.
El objetivo de estos programas personalizados pretende:
Es importante tratar su desarrollo desde diferentes disciplinas. Estas pueden incluir tratamientos cognitivos, programas de habilidades sociales y terapia ocupacional para el paciente. También hay que tener en cuenta pautas sobre cómo resolver conflictos y cómo gestionar grupos psicoeducativos para las familias o los cuidadores.
En la edad infantil, desde el punto de vista afectivo y emocional, es importante aprender a identificar las señales de alarma en el estado de ánimo. Así podemos prevenir dificultades en el manejo de la rabia y la baja tolerancia a la frustración, ya que son pacientes con una elevada sensibilidad a la crítica. En este sentido es necesario evitar el castigo tanto como sea posible y establecer más refuerzos positivos.
Todas estas pautas deben establecerse en un espacio en que las diferencias que presenta el niño o adolescente sean valoradas positivamente, y se comprendan sus limitaciones, pero también sus posibilidades y los aspectos positivos.
En la edad adulta, muchas de estas características se mantienen, puesto que el síndrome de Asperger no tiene cura. De todos modos, un tratamiento personalizado, la implicación de la familia y una buena comunicación con los profesionales pueden permitir una mejor calidad de vida.
El corazón está formado por cuatro cavidades, dos aurículas y dos ventrículos. Las aurículas están separadas entre sí por un tabique interauricular y los ventrículos, por un tabique interventricular. Entre la aurícula y el ventrículo hay una válvula llamada auriculoventricular. A las aurículas llegan las venas y de los ventrículos salen las grandes arterias. Entre el ventrículo y su salida arterial existe una válvula llamada semilunar. El corazón se divide en corazón derecho e izquierdo.
Por las venas cavas a la aurícula derecha le llega la sangre no oxigenada de la cabeza y los brazos (vena cava superior) y del abdomen y las piernas (vena cava inferior). Esta sangre pasa al ventrículo derecho a través de la válvula tricúspide. El ventrículo derecho bombea esta sangre, a través de la válvula pulmonar, hacia los pulmones mediante las arterias pulmonares, que es donde la sangre se oxigena.
Esta sangre vuelve oxigenada por las venas pulmonares hasta la aurícula izquierda. Desde la aurícula izquierda se dirige al ventrículo izquierdo a través de la válvula mitral. El ventrículo izquierdo bombea la sangre a la aorta a través de la válvula aórtica para distribuirla por todos los órganos y tejidos del cuerpo.
El corazón está irrigado por las arterias coronarias, derecha e izquierda. Estas arterias coronarias se ramifican en varias arterias más pequeñas para llevar sangre oxigenada a todo el tejido cardíaco.
El corazón se contrae debido a un estímulo eléctrico desencadenado por el sistema de conducción. El sistema de conducción está formado por una serie de células que tienen la capacidad de crear este estímulo y determinar la frecuencia cardíaca. Este estímulo se inicia en el nódulo sinoauricular que se encuentra en la entrada de la vena cava superior, en la aurícula derecha. Dicho estímulo hace que se contraiga la aurícula. Posteriormente este estímulo se propaga al ventrículo atravesando otra estructura denominada “nódulo auriculoventricular”. Este sistema de conducción es capaz de aumentar el ritmo del corazón cuando sea necesario, como por ejemplo cuando se hace ejercicio, se tiene fiebre, se sienten emociones..., o disminuirlo, cuando se duerme. Este sistema está regulado por la acción de varias hormonas o como respuesta a estímulos nerviosos del plexo cardíaco.
El ciclo cardíaco tiene dos fases: sístole y diástole. En la sístole el corazón se contrae para enviar la sangre hacia las grandes arterias y durante la diástole se relaja para llenarse de sangre para la eyección posterior.
La ablación cardiaca es un procedimiento que se utiliza para solucionar las alteraciones en el ritmo cardiaco. Después de la intervención y una vez que haya recibido el alta, el niño o la niña tiene que continuar con loscuidados.
Antes de marcharse, el equipo médico y de enfermería dará a la familia las pautas y recomendaciones a seguir para el proceso de recuperación.
Es necesario tener en cuenta las recomendaciones siguientes:
El niño o la niña se puede duchar 24 horas después del procedimiento. Los baños de inmersión se pueden realizar a partir de los 7 o 10 días, cuando la zona de la punción esté totalmente curada.
Durante los 3 o 4 primeros días en casa, se tiene que limpiar la herida cada día con agua y jabón y aplicar un poco de antiséptico. Se recomienda la clorhexidina acuosa al 2 %. Después, hay que tapar la zona con un apósito de tela.
La niña o el niño debe descansar en casa durante 3 o 4 días. No tiene que hacer ejercicios bruscos, como subir escaleras, ni estar de pie durante mucho rato. Una vez que hayan pasado estos días, puedevolver a la escuela.
El niño o la niña puede llevar una vida normal, pero sin hacer deporte hasta al cabo de dos semanas del procedimiento. En verano, se puede bañar en la playa o en la piscina cuando hayan pasado 10 días de la intervención.
La niña o el niño puede seguir la dieta habitual. Debe ser completa y variada.
Los primeros días, se tienen que controlar los aspectos siguientes:
Realizar un seguimiento del punto de punción. Si se pone rojo o supura, o si el niño o la niña tiene fiebre, es necesario consultarlo con el centro sanitario de referencia.
Es normal que aparezca un pequeño hematoma en la zona de la punción. Si la masa es grande, es un signo de hemorragia. Puede causar dolor y malestar en la niña o el niño. En este caso, hay que consultar también al médico o a la médica de referencia.
En la zona de la punción, en la espalda o en el abdomenpuede aparecer dolor punzante, de poca intensidad y duración. Suele disminuir con el paso de los días y se puede controlar con analgésicos convencionales. Es frecuente y no es un motivo de preocupación.
Si se trata de un dolor más intenso y prolongado, se debe consultar con el equipo médico para evitar posibles complicaciones.
Si la temperatura del niño o la niña sube, hay que consultarlo con el centro sanitario de referencia.
Los días siguientes a la ablación, el niño o la niña puede sentir el latido del corazón más fuerte. Es normal y desaparece con el paso de los días.
Es necesario seguir el tratamiento prescrito y las recomendaciones de los equipos de cardiología y de enfermería.
Menudos corazones
Es un tipo de inmunodeficiencia primaria (IDP) –trastornos minoritarios del sistema inmunitario de base genética–, que afecta a los granulocitos, unas células imprescindibles para eliminar los microbios.
Los neutrófilos o fagocitos son células que habitualmente destruyen las bacterias, pero en esta enfermedad no son capaces de eliminarlos. En esta enfermedad, los fagocitos piden refuerzos a más células que los rodean y crean una “bola” (granuloma) para intentar contener la infección.
Con una analítica de sangre específica:
También puede causar:
Los síndromes autoinflamatorios son un grupo de enfermedades caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes o persistentes de inflamación multisistémica. Están causados por alteraciones de la inmunidad innata, lo que ocasiona una desregulación del sistema inmunitario. En las enfermedades autoinflamatorias, debido a diferentes mutaciones genéticas, se va a producir una hiperactividad patológica de esta estructura, lo que desencadenará una actividad inflamatoria anormal y mantenida. El número de enfermedades que incluye se ha ido incrementando desde entonces debido a los avances en genética e inmunología.
Muchas de las enfermedades incluidas en el grupo presentan como síntoma principal episodios reiterados de fiebre que desaparece espontáneamente después de unos días, para reaparecer de nuevo cíclicamente tras un intervalo de tiempo variable. La fiebre no es de origen infeccioso y, por lo tanto, no responde al tratamiento con medicamentos antibióticos o antivirales. En función del defecto genético, estas enfermedades pueden asociar una gran diversidad de otras manifestaciones, como son las cutáneas, abdominales, articulares, oculares o pulmonares.
Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por cada 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras, la mayoría debutan en la infancia o adolescencia.
Los progresos recientes en la investigación han mostrado de forma clara que algunas fiebres cuya causa no se encuentra están provocadas por un defecto genético.
En función de si existe base genética o no, se pueden clasificar en:
El diagnóstico se basa en las características clínicas del cuadro clínico de cada paciente. Los análisis de sangre son importantes en el diagnóstico de las diferentes enfermedades autoinflamatorias, ya que permiten detectar la existencia de inflamación. Estos análisis se repiten cuando el niño se encuentra asintomático para observar si se han normalizado. El análisis molecular o genético permite detectar la presencia de las mutaciones implicadas en el desarrollo de las enfermedades autoinflamatorias y se estudian en quienes se sospecha que pueden padecerlas según las características del cuadro clínico. El diagnóstico se confirma cuando el paciente evidencia ser portador de las mutaciones y, con frecuencia, es necesario estudiar también a los familiares.
El tratamiento dependerá fundamentalmente del tipo de enfermedad y de la respuesta a la terapia de elección. Por ejemplo, en la fiebre mediterránea familiar, el tratamiento de elección es la colchicina. Otros tratamientos utilizados en las diferentes enfermedades autoinflamatorias son los inhibidores de citocinas, como la IL-1 o el factor de necrosis tumoral α. Es fundamental un seguimiento estrecho del paciente para evitar que se produzcan complicaciones a largo plazo.
Este contenido ha sido diseñado y cocreado conjuntamente con las Asociaciones de pacientes "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" y "Liga Reumatológica", conjuntamente con médicos del Servicio de Reumatología de adultos y pediátricos y la Coordinación de Atención y Participación Ciudadana.
Información practica como CSUR de enfermedades autoinflamatorias
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una enfermedad crónica caracterizada por la inflamación persistente de las articulaciones que se inicia antes de los 16 años.
Síntomas
Los síntomas principales son dolor, hinchazón y aumento de calor en las articulaciones, con rigidez y dificultad para la movilidad. Unas veces el comienzo es lento, insidioso y progresivo. El niño puede estar cansado o irritable si es más pequeño. Los niños más mayores pueden notar rigidez al movilizar las articulaciones cuando se levantan por la mañana. Otras veces, el comienzo es agudo y grave, con la presencia de síntomas generales como malestar general, fiebre, manchas en la piel o hinchazón de varias articulaciones.
¿A quién afecta la enfermedad?
La AIJ es una enfermedad relativamente rara que afecta a entre 1 y 2 niños de cada 1000.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la AIJ se basa en la presencia de artritis persistente y en la exclusión cuidadosa de cualquier otra enfermedad a través de la historia clínica, la exploración física y las analíticas. Se considera AIJ cuando la enfermedad comienza antes de los 16 años, los síntomas duran más de 6 semanas y se han descartado las demás enfermedades que podrían ser responsables de la artritis.
Tratamiento habitual
El tratamiento debe instaurarse de forma precoz y cada niño debe considerarse individualmente, por lo que la terapéutica va a tener distintos niveles de intensidad en función del tipo, momento y gravedad de la enfermedad. Su objetivo es cuidar el desarrollo íntegro del niño, tanto físico como psíquico, para intentar mejorar en todos los aspectos su calidad de vida. Para conseguir que no queden secuelas o estas sean mínimas, se necesita un esfuerzo continuo y una estrecha colaboración entre el niño y sus padres o familia con diferentes especialistas. Es fundamental que los padres conozcan la naturaleza de esta enfermedad; el niño lo irá comprendiendo en función de su edad.
Pruebas más habituales
En el momento del diagnóstico, son útiles ciertas pruebas analíticas, junto con exploraciones de las articulaciones y revisiones oculares para definir mejor el tipo de AIJ e identificar a los pacientes en riesgo de desarrollar complicaciones específicas, como iridociclitis crónica. El factor reumatoide (FR) es prueba analítica que detecta un autoanticuerpo que, si da positivo y se encuentra de forma persistente en una alta concentración, indica un subtipo de AIJ.
Los anticuerpos antinucleares (ANA) suelen dar positivo en las pruebas en pacientes con AIJ oligoarticular de inicio temprano. Esta población de pacientes con AIJ tiene un mayor riesgo de desarrollar iridociclitis crónica y, por tanto, se les deben programar exploraciones oculares con una lámpara de hendidura (cada tres meses).
El HLA-B27 es un marcador celular que es positivo hasta en el 80 % de los pacientes con artritis asociada a entesitis. En cambio, solo es positivo en el 5 %-8 % de las personas sanas.
Son útiles otras exploraciones, como la velocidad de sedimentación globular (VSG) o la proteína C reactiva (PCR), que miden el grado de inflamación general. Sin embargo, las decisiones de diagnóstico y tratamiento se basan más en las manifestaciones clínicas que en las pruebas analíticas. En función del tratamiento, los pacientes pueden necesitar análisis periódicos (como hemogramas, análisis de la función hepática, análisis de orina) para comprobar la presencia de efectos secundarios del tratamiento y evaluar una posible toxicidad farmacológica que pueda no presentar síntomas.
La inflamación en la articulación se evalúa principalmente por la exploración clínica y algunas veces mediante estudios de imagen, como las ecografías. Las radiografías periódicas o las resonancias magnéticas (RM) pueden ser útiles para evaluar la salud y el crecimiento óseos y adaptar así el tratamiento.
Servicios relacionados que tratan esta enfermedad:
Unidad de Reumatología Pediátrica Pediatría Oftalmología Pediátrica Traumatología Pediátrica
Associació Espanyola de Febre Mediterrània Familiar i Síndromes Autoinflamatoris
FEDER
Lliga Reumatològica Catalana
El angioedema hereditario es una enfermedad minoritaria de origen genético que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Es un trastorno heredado habitualmente, que se caracteriza por la acumulación de líquido fuera de los vasos sanguíneos que provocan la inflamación de la cara, las manos, los pies, las extremidades, los genitales, el tracto intestinal o las vías respiratorias superiores. A causa de su baja prevalencia y unos síntomas similares a otras enfermedades, es difícil de diagnosticar, por lo que es importante que haya unidades de referencia de la enfermedad con el fin de centralizar los casos sospechosos y los diagnosticados.
La inflamación que produce el angioedema hereditario no cursa con picazón y puede durar entre 1 y 5 días. Estos síntomas se desarrollan como resultado del mal funcionamiento de ciertas proteínas que ayudan a mantener el flujo normal de fluidos a través de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares).
La gravedad de la enfermedad varía mucho. Los episodios de angioedema pueden ser muy incapacitantes y afectar a la calidad de vida de los pacientes. En caso de producirse en la región oral o cervical, la persona afectada puede morir asfixiada si no recibe tratamiento de manera preventiva.
En la mayoría de los casos, los síntomas empiezan a manifestarse durante la infancia y/o en la pubertad y se mantienen a lo largo de la vida adulta.
Hay diferentes tipos de angioedema hereditario y se clasifican según si presentan o no una deficiencia del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH).
Inflamación del tejido subcutáneo en cualquier localización, aunque suele ser más frecuente en:
Según la zona de la afectación, los síntomas pueden ir desde molestias locales hasta la invalidez de la extremidad afectada, molestias o dolor al tragar, cambio del tono de voz, afonía o disnea (falta de aire).
Hasta un 50% de los pacientes puede presentar en algún momento de su vida un episodio que afecte a la garganta y que puede producir asfixia, si no recibe tratamiento de manera urgente.
El angioedema hereditario afecta a personas que tienen una mutación en diferentes genes, como el SERPING1, el F12, el PLG, el KNG1 o el ANGPT1. Como se trata de una enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante, un paciente afectado tiene el 50 % de posibilidades de transmitir la enfermedad a los hijos. Dado que se trata de una enfermedad genética, suele haber más de un familiar afectado.
Según la clase de mutación, afecta por igual a hombres y mujeres (tipo I y tipo II) o más a menudo a las mujeres (AEH-nC1-INH). En el caso de angioedema hereditario sin déficit del C1-INH, suele asociarse a estados hiperestrogénicos, como el embarazo, o al consumo de anticonceptivos que contengan estrógenos.
En la consulta de Alergología se evalúan los pacientes con episodios recurrentes de angioedema y los casos en los que hay familiares que también los presentan. Posteriormente, se solicita un estudio en sangre para determinar los niveles de las fracciones del complemento, entre estas del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH) y, finalmente, se completa el diagnóstico con un estudio genético.
El tratamiento dependerá del número de ataques, de la gravedad de los síntomas y de la afectación de la calidad de vida. Se hace siempre de manera individualizada y puede ser agudo, que consiste en tratarlo con fármacos que se administran por vía subcutánea o endovenosa en el momento del brote de angioedema, o preventivo, para evitar que se produzcan a menudo. Este último tratamiento suele recomendarse a los pacientes que sufren más episodios.
Los tratamientos contra el angioedema pueden ser autoadministrados por el mismo paciente.
En caso de intervención quirúrgica, endoscopias, extracciones dentales o algunos procedimientos odontológicos, se debe administrar el tratamiento de manera previa para evitar ataques de angioedema.
Normalmente, para el diagnóstico se debe hacer un análisis de sangre. Para el seguimiento, según el tratamiento, es necesario hacer una ecografía abdominal y extracciones sanguíneas.
Evitar en la medida de lo posible los factores conocidos como posibles desencadenantes de ataques:
El coronavirus SARS-CoV-2 es un virus conocido como síndrome respiratorio agudo coronavirus 2 que se observó por primera vez a Wuhan (Hubei, China) en diciembre de 2019. Este nuevo virus es el causante de una dolencia infecciosa, conocida como COVID-19, que provoca infecciones respiratorias a las personas. En la mayoría de casos, ocho de cada diez, los síntomas son leves. Es importante contactar con el 061 en caso de fiebre, tos, dificultad para respirar y si has viajado o has estado en contacto con una persona procedente de las zonas de mayor riesgo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha declarado el coronavirus SARS-CoV-2 como una crisis internacional de salud pública.
El coronavirus es una familia de virus que circula entre los animales. Algunos tipos de coronavirus pueden afectar también a las personas, causando infecciones respiratorias, como es el caso del coronavirus SARS-CoV-2.
En un 80% de los casos, los síntomas son leves y se pueden confundir con los de una gripe:
Estos síntomas pueden aparecer de forma gradual acompañados de congestión nasal o dolor en la garganta. Los casos moderados pueden ir acompañados de una sensación de falta de aire y, en los más graves, la infección provoca complicaciones más severas, como la neumonía. Según los datos actuales, hay personas que se han infectado pero no han desarrollado ninguna sintomatología ni se encuentran mal. A pesar de que en la mayoría de casos los síntomas son leves, algunas personas, con pronóstico más grave, han muerto.
El coronavirus SARS-CoV-2 puede infectar a cualquier persona, independientemente de su edad. Aun así, se han detectado dos grupos con mayor riesgo:
El riesgo de infección es superior en aquellas zonas en las que hay casos diagnosticados de coronavirus SARS-CoV-2. Por eso, hace falta que todo el mundo tome medidas de protección, como por ejemplo, mantener una buena higiene de manos o taparse la boca con el codo o con un pañuelo de papel al toser.
Los estudios realizados hasta el momento apuntan a que el coronavirus SARS-CoV-2 se transmite por vía respiratoria, de persona a persona, a través de las gotitas procedentes de la nariz o de la boca que salen propagadas cuando una persona infectada tos o exhala. El contagio se produce cuando estas gotitas son exhaladas por una persona sana o bien cuando estas caen en un objeto o superficie que posteriormente toca la persona y después, sin desinfectarse las manos, se toca los ojos, la nariz o la boca.
Entre la infección por el virus y la aparición de los primeros síntomas de la dolencia, se calcula que puede haber un periodo de incubación de entre uno y catorce días. De media se estima que este es de cinco días.
El diagnóstico se realiza a través de una prueba específica de detección de la COVID-19.
Actualmente, no existe un tratamiento específico para el coronavirus SARS-CoV-2, solo tratamiento de apoyo. En los casos más leves, el tratamiento es similar al de la gripe: analgésicos para controlar la fiebre y mantenerse correctamente hidratado. En los casos más graves, si el paciente requiere apoyo ventilatorio, a causa de una neumonía o insuficiencia respiratoria, el paciente es ingresado en la UCI. Además, se están realizando ensayos clínicos para encontrar una vacuna o un tratamiento farmacológico específico para prever o tratar la COVID-19.
La dermatitis atópica, también llamada eczema atópico, es la enfermedad cutánea inflamatoria crónica más frecuente en los niños. Se manifiesta en forma de brotes de áreas de piel enrojecida con descamación –eczemas– más o menos extensos con intenso picor, que provoca la necesidad de rascarse. Ello lleva a la formación de heridas sobre los eczemas, que se sobreinfectan con frecuencia. Es una enfermedad que afecta a la calidad de vida de los pacientes y de quienes les rodean.
La dermatitis atópica es una enfermedad cutánea inflamatoria crónica. Se caracteriza por la presentación en forma de brotes, la posibilidad de ser reversible y por tener una progresión impredecible durante la vida del paciente. Es la enfermedad cutánea más frecuente en los niños. Los pacientes presentan una piel seca que pica mucho, además de una respuesta inmunitaria hiperactiva a factores ambientales. El intenso picor lleva a un rascamiento descontrolado que produce heridas sobre los eczemas. Estas pueden complicarse con infecciones y pueden causar gran ansiedad a los pacientes y a sus familias.
La dermatitis atópica es una enfermedad multifacética que se deriva de la combinación de múltiples factores, entre ellos:
Los síntomas habituales de la dermatitis atópica son:
La presentación clínica, características de los síntomas y signos iniciales dependen de la edad de los pacientes, pero, en todos ellos, los pliegues axilares e inguinales no suelen estar afectados.
Es la enfermedad cutánea más frecuente en los niños. Suele iniciarse en la edad infantil y en la mayoría de los casos se resuelve en la adolescencia. Aunque una parte de los pacientes pediátricos mantiene la enfermedad hasta la edad adulta. En ocasiones, la dermatitis atópica también puede iniciarse en adultos, adultos jóvenes o incluso a edad avanzada.
El diagnóstico de la dermatitis atópica siempre se hace según criterios clínicos y en general no requiere pruebas complementarias. Actualmente, el diagnóstico y la evaluación de la gravedad de la enfermedad son clínicos y los realiza el médico mediante un reconocimiento del paciente.
Debe valorarse la biopsia cutánea para excluir otras afecciones como el linfoma cutáneo de linfocitos T en fase inicial, la psoriasis o la dermatitis herpetiforme, entre otras.
La dermatitis atópica no es una enfermedad alérgica, pero los niños que la padecen pueden sufrir:
Si se asocia o se sospecha que coexiste rinitis, conjuntivitis alérgica o alergia a algún alimento, se remitirá al paciente para estudio al Servicio de Alergología.
El principal objetivo del tratamiento es mantener la piel sin brotes de eczema. Por ello, se pautan medidas higiénicas para mantener la piel hidratada y menos susceptible de inflamarse. Además, se recomienda evitar los factores externos que puedan desencadenar la inflamación de la piel.
En el control del brote leve a moderado de dermatitis atópica, con el fin de reducir la inflamación y el picor, se utilizan corticoides tópicos, inmunomoduladores tópicos y antihistamínicos orales. En caso de sobreinfección de los eczemas pueden ser necesarios antibióticos tópicos u orales.
El control de los brotes severos puede requerir tratamientos sistémicos, como son:
La prevención es fundamental para evitar la respuesta inflamatoria que llevaría al eczema:
El cáncer se caracteriza por un crecimiento descontrolado y excesivo de células que invaden y estropean los tejidos y órganos. Es una enfermedad multifactorial que se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La mayoría de los cánceres son esporádicos, pero un 5 %-10 % de los diagnósticos de cáncer tienen un origen genético hereditario. Eso quiere decir que en genes concretos, denominados genes de predisposición al cáncer, hay alteraciones genéticas germinales (presentes en todas las células de nuestro cuerpo) que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. Es importante remarcar que NO es hereditario el cáncer, sino la predisposición genética a desarrollar uno. Tener una alteración genética de susceptibilidad al cáncer confiere un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, no la certeza. Esta predisposición genética se puede transmitir de padres a hijos, normalmente siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que hay un 50 % de posibilidades de transmitir el gen alterado a la descendencia. En algunos casos, la susceptibilidad genética es individual y fruto de la combinación de múltiples diferencias genéticas (combinación de polimorfismos o variantes de bajo riesgo). La identificación de una alteración genética asociada a un riesgo conocido de desarrollar cáncer en una familia permite que sus miembros se beneficien de medidas de detección precoz del cáncer, prevención e, incluso, de tratamientos dirigidos específicos contra el cáncer.
Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:
Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.
Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer como son, por ejemplo:
Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores.
Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:
La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico.
Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides).
El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40 % de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET (síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros.
El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.
Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética.
Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.
En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.
En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.
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