Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La educación entre iguales consiste en el intercambio de conocimientos entre las personas de un mismo grupo sobre la enfermedad y las habilidades necesarias para mantener y mejorar la salud. Dado que esto se hace tanto a nivel individual como grupal y comunitario, permite el empoderamiento de los pacientes ante la enfermedad, implicándolos como elementos activos, y genera sentimiento de grupo. Así se facilitan estrategias comunes en el proceso de sensibilización, desestigmatización y visualización de la enfermedad de Chagas.
La enfermedad de Chagas es una enfermedad tropical infecciosa, generalmente crónica, causada por el parásito Trypanosoma cruzí. Las personas pueden infectarse a través de los excrementos de un insecto infectado, el triatomino, conocido de forma común como vinchuca, barbeiro, chipo, kissing-bug o chinche besucona, según el país.
Pero también se puede transmitir por otras vías:
La transmisión ocasionada por el insecto solo tiene lugar en Centroamérica y Sudamérica, pero las otras vías, a causa de los movimientos migratorios de las personas infectadas, pueden estar presentes en varios puntos del planeta. Se trata de una enfermedad que se puede prevenir.
Aunque la enfermedad de Chagas afecta entre ocho y diez millones de personas en el mundo, hoy en día todavía es poco conocida. Según la Organización Mundial de la Salud es una de las 17 enfermedades olvidadas y desatendidas.
En un entorno como el nuestro, esta enfermedad plantea una educación sanitaria desde perspectivas diferentes a los países donde es endémica. Así pues, el conocimiento, la sensibilización, la desestigmatización y la visualización de la enfermedad son instrumentos esenciales en la educación sanitaria de la enfermedad de Chagas.
Actualmente, se calcula que menos del 10% de las personas infectadas conoce su situación.
¿Cuál puede estar infectado?
¿Cómo se puede saber si se está infectado?
¿Qué hay que hacer?
La enfermedad de Chagas se caracteriza, primeramente, por una fase aguda donde el tratamiento es efectivo y la enfermedad se cura. Aun así, la mayoría a veces evoluciona hacia la enfermedad crónica y, como tal, requerirá un control y seguimiento durante toda la vida.
Más de la mitad de las personas infectadas no presentan molestias, pero tres de cada diez sufrirá afecciones cardíacas y una de cada diez, afecciones digestivas (después de años de haber contraído la infección). En estos casos, el proceso es inicialmente asintomático, de manera que sin el tratamiento ni el seguimiento adecuados la enfermedad puede manifestarse de forma súbita y puede generar daños irreversibles o incluso la muerte repentina.
¿Cuál es la afectación de la enfermedad?
¿Cuáles son los signos de alerta?
La enfermedad de Chagas a menudo va acompañada de emociones y sentimientos de culpa, de impotencia y de miedo. Preguntas como: ¿por qué a mí?, ¿qué haré ahora? o ¿Chagas quiere decir muerte? son frecuentes en las personas diagnosticadas.
¿Qué hay que saber?
La enfermedad de Chagas no tiene medidas farmacológicas (vacunas, medicación) para prevenirla. Asimismo, las personas sin esta enfermedad tienen el riesgo de infectarse, y las personas ya afectadas, de reinfectarse.
De este modo, las medidas preventivas con que contamos son la educación sanitaria.
La enfermedad de Chagas presenta características y determinantes psicológicos, sociales y culturales para las personas afectadas, sus familias y la sociedad. De hecho, el diagnóstico de la enfermedad tiene repercusiones importantes desde el punto de vista psicológico y social.
Muchas veces, las personas afectadas no quieren saber si están infectadas o no por miedo a la enfermedad y a las consecuencias imaginarias: a menudo se basan en creencias populares y/o en sus experiencias anteriores con familiares, amigos o conocidos que han muerto en un entorno social desfavorable. En ocasiones, esconden la enfermedad por miedo a ser excluidas del entorno laboral.
Ante la enfermedad celíaca el tratamiento a seguir es una dieta estricta sin gluten de por vida. La dieta sin gluten se tiene que basar en una alimentación variada y equilibrada que combine alimentos que no contengan gluten y que incluya cereales que tampoco lo contienen. Además, es necesario tener en cuenta la contaminación cruzada en casa (que un alimento apto para celíacos haya estado en contacto con otro alimento, utensilio o superficie que contenga gluten) y extremar las precauciones en las ingestas fuera de casa. También es fundamental comprobar siempre la relación de ingredientes que aparece en el etiquetado de los productos alimenticios. En esta ficha podrás encontrar los consejos básicos para seguir una dieta sin gluten de forma segura y equilibrada.
El gluten es un complejo proteico que se encuentra en los cereales. Está compuesto básicamente por dos proteínas, la gliadina y la glutelina. Es importante que los pacientes celíacos eliminen para siempre de su dieta aquellos alimentos que contienen glutelina y gliadina. Esto significa que deben dejar de ingerir trigo, cebada, centeno, avena, triticale (un híbrido de trigo y de centeno) y todos sus derivados.
A pesar de la exclusión de alimentos que esto supone, los pacientes con celiaquía tienen que seguir una dieta equilibrada asegurando la aportación adecuada de nutrientes. Para conseguirlo es necesario que incluyan una gran variedad de alimentos con diferentes formas de preparación y cocción.
Los pacientes con celiaquía tienen que basar su alimentación en lácticos, carnes, pescado, huevos, frutas, verduras y legumbres, y en cereales permitidos como maíz, arroz, quinoa, mijo, amaranto, sorgo, teff o alforfón. Los azúcares y los productos elaborados se han de ingerir en menor medida.
La forma de preparación de los alimentos ha de ser la habitual, siempre que se evite la contaminación cruzada: hervido, al vapor, a la plancha, frito o al horno. Los rebozados y empanados se tienen que hacer con harinas o pan rallado aptos para celíacos.
Es importante tener precaución con aquellos alimentos que han sido elaborados, transformados o envasados. En alimentos manipulados es más difícil evitar la contaminación cruzada.
Se deben leer atentamente las etiquetas de los productos que no se consumen frescos. Hay alimentos que, de forma natural, no contienen gluten, pero que en su forma comercializada sí, ya que en ocasiones el gluten es añadido como aditivo durante el proceso de fabricación. Por lo tanto, por precaución, es preferible evitar aquellos productos que no estén etiquetados, como los productos a granel o los elaborados artesanalmente.
Se recomienda disponer de un espacio para almacenar exclusivamente los alimentos especiales sin gluten. También es necesario utilizar siempre utensilios de cocina limpios, para asegurarnos de que no hayan estado en contacto con productos con gluten.
Cuando se come fuera de casa se deben extremar las precauciones. Es importante cerciorarnos de que lo que comemos no haya estado en contacto con ningún alimento que contenga gluten. Un ejemplo de ello serían los aceites compartidos, donde se han frito alimentos con gluten.
Los pacientes con el síndrome de Asperger necesitan un entorno estable y previsible al que se puedan adaptar fácilmente. Es clave para su bienestar que establezcan rutinas según sus intereses, que se organicen el tiempo, que se evite la inactividad o la dedicación excesiva y que no se provoquen cambios bruscos. Aunque este síndrome no tiene cura, un tratamiento adecuado y la implicación de la familia puede mejorar la calidad de vida de las personas pacientes.
Las personas con síndrome de Asperger pueden presentar diferentes necesidades según la edad, el entorno o la conciencia que tengan de sus dificultades. Es por ello que es necesario que dispongan de un programa personalizado que dé respuesta a cada caso concreto.
El objetivo de estos programas personalizados pretende:
Es importante tratar su desarrollo desde diferentes disciplinas. Estas pueden incluir tratamientos cognitivos, programas de habilidades sociales y terapia ocupacional para el paciente. También hay que tener en cuenta pautas sobre cómo resolver conflictos y cómo gestionar grupos psicoeducativos para las familias o los cuidadores.
En la edad infantil, desde el punto de vista afectivo y emocional, es importante aprender a identificar las señales de alarma en el estado de ánimo. Así podemos prevenir dificultades en el manejo de la rabia y la baja tolerancia a la frustración, ya que son pacientes con una elevada sensibilidad a la crítica. En este sentido es necesario evitar el castigo tanto como sea posible y establecer más refuerzos positivos.
Todas estas pautas deben establecerse en un espacio en que las diferencias que presenta el niño o adolescente sean valoradas positivamente, y se comprendan sus limitaciones, pero también sus posibilidades y los aspectos positivos.
En la edad adulta, muchas de estas características se mantienen, puesto que el síndrome de Asperger no tiene cura. De todos modos, un tratamiento personalizado, la implicación de la familia y una buena comunicación con los profesionales pueden permitir una mejor calidad de vida.
El corazón está formado por cuatro cavidades, dos aurículas y dos ventrículos. Las aurículas están separadas entre sí por un tabique interauricular y los ventrículos, por un tabique interventricular. Entre la aurícula y el ventrículo hay una válvula llamada auriculoventricular. A las aurículas llegan las venas y de los ventrículos salen las grandes arterias. Entre el ventrículo y su salida arterial existe una válvula llamada semilunar. El corazón se divide en corazón derecho e izquierdo.
Por las venas cavas a la aurícula derecha le llega la sangre no oxigenada de la cabeza y los brazos (vena cava superior) y del abdomen y las piernas (vena cava inferior). Esta sangre pasa al ventrículo derecho a través de la válvula tricúspide. El ventrículo derecho bombea esta sangre, a través de la válvula pulmonar, hacia los pulmones mediante las arterias pulmonares, que es donde la sangre se oxigena.
Esta sangre vuelve oxigenada por las venas pulmonares hasta la aurícula izquierda. Desde la aurícula izquierda se dirige al ventrículo izquierdo a través de la válvula mitral. El ventrículo izquierdo bombea la sangre a la aorta a través de la válvula aórtica para distribuirla por todos los órganos y tejidos del cuerpo.
El corazón está irrigado por las arterias coronarias, derecha e izquierda. Estas arterias coronarias se ramifican en varias arterias más pequeñas para llevar sangre oxigenada a todo el tejido cardíaco.
El corazón se contrae debido a un estímulo eléctrico desencadenado por el sistema de conducción. El sistema de conducción está formado por una serie de células que tienen la capacidad de crear este estímulo y determinar la frecuencia cardíaca. Este estímulo se inicia en el nódulo sinoauricular que se encuentra en la entrada de la vena cava superior, en la aurícula derecha. Dicho estímulo hace que se contraiga la aurícula. Posteriormente este estímulo se propaga al ventrículo atravesando otra estructura denominada “nódulo auriculoventricular”. Este sistema de conducción es capaz de aumentar el ritmo del corazón cuando sea necesario, como por ejemplo cuando se hace ejercicio, se tiene fiebre, se sienten emociones..., o disminuirlo, cuando se duerme. Este sistema está regulado por la acción de varias hormonas o como respuesta a estímulos nerviosos del plexo cardíaco.
El ciclo cardíaco tiene dos fases: sístole y diástole. En la sístole el corazón se contrae para enviar la sangre hacia las grandes arterias y durante la diástole se relaja para llenarse de sangre para la eyección posterior.
El cáncer de testículo es el tumor más frecuente en hombres entre los 15 y los 35 años. Más del 90% de los cánceres de testículos se desarrollan en las células germinales, que son las encargadas de producir esperma.
Los tumores testiculares secundarios son causados por células cancerosas que se propagan a los testículos desde otras partes del organismo (metástasis). Estos cánceres son mucho menos comunes que las formas anteriores de cáncer de testículo.
Si bien estos tumores se originan en los testículos, también pueden aparecer ocasionalmente en el abdomen, el tórax o en otras áreas del cuerpo, como tumor primario o como afectación a distancia de un tumor primario en el testículo.
Habitualmente el cáncer de testículo debuta como una masa testicular no dolorosa unilateral o como un hallazgo incidental en una ecografía.
Las causas del cáncer de testículo no se saben, pero existen factores que pueden aumentar el riesgo de sufrirlo, como:
No hay ninguna conexión conocida entre el cáncer de testículo y los traumatismos de testículos, las rupturas musculares, los baños calientes o la ropa ajustada.
Una vez que el tratamiento se haya completado, la vigilancia es crucial. El médico recomendará la realización de autoexámenes y de controles regulares.
Durante las revisiones, el urólogo examinará el testículo no afectado en busca de posibles bultos o anomalías, se harán análisis de sangre periódicos para cuantificar los marcadores tumorales y se solicitarán pruebas de imagen, como radiografías de tórax o tomografías computarizadas regulares, para detectar cualquier recidiva tumoral.
El cáncer de testículo es un tipo de cáncer que se puede tratar de manera eficaz y curar potencialmente si se diagnostica y trata a tiempo. El cáncer de testículo avanzado también se puede curar con tratamiento.
Ni el cáncer de testículo ni la extirpación de un testículo deberían alterar la función sexual o la fertilidad. La extirpación de un testículo causa un efecto mínimo en la fertilidad, dado que un único testículo produce grandes cantidades de esperma. En el caso de los hombres que requieran más tratamientos, es posible que la fertilidad se vea afectada, al menos de forma temporal.
El cáncer de próstata es el tumor que se diagnostica más a menudo en los hombres adultos de países desarrollados con larga esperanza de vida. Se trata de un crecimiento atípico y descontrolado de las células que forman la glándula prostática.
Si no se trata, las células cancerosas de la próstata se pueden acabar propagando e invadir partes distantes del organismo, especialmente los nódulos linfáticos y los huesos y causar tumores secundarios mediante un proceso conocido como metástasis.
Gracias a la alta sensibilización de la población hacia este tumor y a las facilidades para establecer su sospecha, mediante un análisis de sangre y un tacto rectal, un 90 % de los casos son diagnosticados en nuestro país en fase localizada de la enfermedad.
Los factores de riesgo en el desarrollo de la enfermedad incluyen:
Muchos hombres con cáncer de próstata son asintomáticos.
A menudo, el primer signo de la enfermedad es un hallazgo casual de un antígeno prostático específico (PSA) elevado en una analítica rutinaria. A veces, la enfermedad puede producir síntomas locales en relación con el crecimiento de la glándula prostática que pueden simular los provocados por la hiperplasia benigna de próstata. En estos pacientes, el dolor óseo suele estar relacionado con estados más avanzados de la enfermedad.
Experimentar molestias miccionales no significa necesariamente que sufráis cáncer de próstata. Consultad con el médico si tenéis cualquiera de estos síntomas para aseguraros de que recibís un diagnóstico y un tratamiento adecuados.
La realización de biopsias de próstata puede provocar algunas complicaciones, que la mayoría de las veces se superan sin dejar secuelas. Las más frecuentes son:
Según el grado de agresividad del tumor, el/la urólogo/a solicitará las pruebas de imagen complementarias necesarias para conocer el estadio clínico de la enfermedad. Las pruebas pueden ser: una tomografía axial computarizada (TAC), una gammagrafía ósea, una resonancia magnética multiparamétrica de próstata o una tomografía por emisión de positrones (PET).
Los síndromes autoinflamatorios son un grupo de enfermedades caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes o persistentes de inflamación multisistémica. Están causados por alteraciones de la inmunidad innata, lo que ocasiona una desregulación del sistema inmunitario. En las enfermedades autoinflamatorias, debido a diferentes mutaciones genéticas, se va a producir una hiperactividad patológica de esta estructura, lo que desencadenará una actividad inflamatoria anormal y mantenida. El número de enfermedades que incluye se ha ido incrementando desde entonces debido a los avances en genética e inmunología.
Muchas de las enfermedades incluidas en el grupo presentan como síntoma principal episodios reiterados de fiebre que desaparece espontáneamente después de unos días, para reaparecer de nuevo cíclicamente tras un intervalo de tiempo variable. La fiebre no es de origen infeccioso y, por lo tanto, no responde al tratamiento con medicamentos antibióticos o antivirales. En función del defecto genético, estas enfermedades pueden asociar una gran diversidad de otras manifestaciones, como son las cutáneas, abdominales, articulares, oculares o pulmonares.
Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por cada 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras, la mayoría debutan en la infancia o adolescencia.
Los progresos recientes en la investigación han mostrado de forma clara que algunas fiebres cuya causa no se encuentra están provocadas por un defecto genético.
En función de si existe base genética o no, se pueden clasificar en:
El diagnóstico se basa en las características clínicas del cuadro clínico de cada paciente. Los análisis de sangre son importantes en el diagnóstico de las diferentes enfermedades autoinflamatorias, ya que permiten detectar la existencia de inflamación. Estos análisis se repiten cuando el niño se encuentra asintomático para observar si se han normalizado. El análisis molecular o genético permite detectar la presencia de las mutaciones implicadas en el desarrollo de las enfermedades autoinflamatorias y se estudian en quienes se sospecha que pueden padecerlas según las características del cuadro clínico. El diagnóstico se confirma cuando el paciente evidencia ser portador de las mutaciones y, con frecuencia, es necesario estudiar también a los familiares.
El tratamiento dependerá fundamentalmente del tipo de enfermedad y de la respuesta a la terapia de elección. Por ejemplo, en la fiebre mediterránea familiar, el tratamiento de elección es la colchicina. Otros tratamientos utilizados en las diferentes enfermedades autoinflamatorias son los inhibidores de citocinas, como la IL-1 o el factor de necrosis tumoral α. Es fundamental un seguimiento estrecho del paciente para evitar que se produzcan complicaciones a largo plazo.
Este contenido ha sido diseñado y cocreado conjuntamente con las Asociaciones de pacientes "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" y "Liga Reumatológica", conjuntamente con médicos del Servicio de Reumatología de adultos y pediátricos y la Coordinación de Atención y Participación Ciudadana.
Información practica como CSUR de enfermedades autoinflamatorias
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una enfermedad crónica caracterizada por la inflamación persistente de las articulaciones que se inicia antes de los 16 años.
Síntomas
Los síntomas principales son dolor, hinchazón y aumento de calor en las articulaciones, con rigidez y dificultad para la movilidad. Unas veces el comienzo es lento, insidioso y progresivo. El niño puede estar cansado o irritable si es más pequeño. Los niños más mayores pueden notar rigidez al movilizar las articulaciones cuando se levantan por la mañana. Otras veces, el comienzo es agudo y grave, con la presencia de síntomas generales como malestar general, fiebre, manchas en la piel o hinchazón de varias articulaciones.
¿A quién afecta la enfermedad?
La AIJ es una enfermedad relativamente rara que afecta a entre 1 y 2 niños de cada 1000.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la AIJ se basa en la presencia de artritis persistente y en la exclusión cuidadosa de cualquier otra enfermedad a través de la historia clínica, la exploración física y las analíticas. Se considera AIJ cuando la enfermedad comienza antes de los 16 años, los síntomas duran más de 6 semanas y se han descartado las demás enfermedades que podrían ser responsables de la artritis.
Tratamiento habitual
El tratamiento debe instaurarse de forma precoz y cada niño debe considerarse individualmente, por lo que la terapéutica va a tener distintos niveles de intensidad en función del tipo, momento y gravedad de la enfermedad. Su objetivo es cuidar el desarrollo íntegro del niño, tanto físico como psíquico, para intentar mejorar en todos los aspectos su calidad de vida. Para conseguir que no queden secuelas o estas sean mínimas, se necesita un esfuerzo continuo y una estrecha colaboración entre el niño y sus padres o familia con diferentes especialistas. Es fundamental que los padres conozcan la naturaleza de esta enfermedad; el niño lo irá comprendiendo en función de su edad.
Pruebas más habituales
En el momento del diagnóstico, son útiles ciertas pruebas analíticas, junto con exploraciones de las articulaciones y revisiones oculares para definir mejor el tipo de AIJ e identificar a los pacientes en riesgo de desarrollar complicaciones específicas, como iridociclitis crónica. El factor reumatoide (FR) es prueba analítica que detecta un autoanticuerpo que, si da positivo y se encuentra de forma persistente en una alta concentración, indica un subtipo de AIJ.
Los anticuerpos antinucleares (ANA) suelen dar positivo en las pruebas en pacientes con AIJ oligoarticular de inicio temprano. Esta población de pacientes con AIJ tiene un mayor riesgo de desarrollar iridociclitis crónica y, por tanto, se les deben programar exploraciones oculares con una lámpara de hendidura (cada tres meses).
El HLA-B27 es un marcador celular que es positivo hasta en el 80 % de los pacientes con artritis asociada a entesitis. En cambio, solo es positivo en el 5 %-8 % de las personas sanas.
Son útiles otras exploraciones, como la velocidad de sedimentación globular (VSG) o la proteína C reactiva (PCR), que miden el grado de inflamación general. Sin embargo, las decisiones de diagnóstico y tratamiento se basan más en las manifestaciones clínicas que en las pruebas analíticas. En función del tratamiento, los pacientes pueden necesitar análisis periódicos (como hemogramas, análisis de la función hepática, análisis de orina) para comprobar la presencia de efectos secundarios del tratamiento y evaluar una posible toxicidad farmacológica que pueda no presentar síntomas.
La inflamación en la articulación se evalúa principalmente por la exploración clínica y algunas veces mediante estudios de imagen, como las ecografías. Las radiografías periódicas o las resonancias magnéticas (RM) pueden ser útiles para evaluar la salud y el crecimiento óseos y adaptar así el tratamiento.
Servicios relacionados que tratan esta enfermedad:
Unidad de Reumatología Pediátrica Pediatría Oftalmología Pediátrica Traumatología Pediátrica
Associació Espanyola de Febre Mediterrània Familiar i Síndromes Autoinflamatoris
FEDER
Lliga Reumatològica Catalana
El angioedema hereditario es una enfermedad minoritaria de origen genético que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Es un trastorno heredado habitualmente, que se caracteriza por la acumulación de líquido fuera de los vasos sanguíneos que provocan la inflamación de la cara, las manos, los pies, las extremidades, los genitales, el tracto intestinal o las vías respiratorias superiores. A causa de su baja prevalencia y unos síntomas similares a otras enfermedades, es difícil de diagnosticar, por lo que es importante que haya unidades de referencia de la enfermedad con el fin de centralizar los casos sospechosos y los diagnosticados.
La inflamación que produce el angioedema hereditario no cursa con picazón y puede durar entre 1 y 5 días. Estos síntomas se desarrollan como resultado del mal funcionamiento de ciertas proteínas que ayudan a mantener el flujo normal de fluidos a través de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares).
La gravedad de la enfermedad varía mucho. Los episodios de angioedema pueden ser muy incapacitantes y afectar a la calidad de vida de los pacientes. En caso de producirse en la región oral o cervical, la persona afectada puede morir asfixiada si no recibe tratamiento de manera preventiva.
En la mayoría de los casos, los síntomas empiezan a manifestarse durante la infancia y/o en la pubertad y se mantienen a lo largo de la vida adulta.
Hay diferentes tipos de angioedema hereditario y se clasifican según si presentan o no una deficiencia del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH).
Inflamación del tejido subcutáneo en cualquier localización, aunque suele ser más frecuente en:
Según la zona de la afectación, los síntomas pueden ir desde molestias locales hasta la invalidez de la extremidad afectada, molestias o dolor al tragar, cambio del tono de voz, afonía o disnea (falta de aire).
Hasta un 50% de los pacientes puede presentar en algún momento de su vida un episodio que afecte a la garganta y que puede producir asfixia, si no recibe tratamiento de manera urgente.
El angioedema hereditario afecta a personas que tienen una mutación en diferentes genes, como el SERPING1, el F12, el PLG, el KNG1 o el ANGPT1. Como se trata de una enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante, un paciente afectado tiene el 50 % de posibilidades de transmitir la enfermedad a los hijos. Dado que se trata de una enfermedad genética, suele haber más de un familiar afectado.
Según la clase de mutación, afecta por igual a hombres y mujeres (tipo I y tipo II) o más a menudo a las mujeres (AEH-nC1-INH). En el caso de angioedema hereditario sin déficit del C1-INH, suele asociarse a estados hiperestrogénicos, como el embarazo, o al consumo de anticonceptivos que contengan estrógenos.
En la consulta de Alergología se evalúan los pacientes con episodios recurrentes de angioedema y los casos en los que hay familiares que también los presentan. Posteriormente, se solicita un estudio en sangre para determinar los niveles de las fracciones del complemento, entre estas del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH) y, finalmente, se completa el diagnóstico con un estudio genético.
El tratamiento dependerá del número de ataques, de la gravedad de los síntomas y de la afectación de la calidad de vida. Se hace siempre de manera individualizada y puede ser agudo, que consiste en tratarlo con fármacos que se administran por vía subcutánea o endovenosa en el momento del brote de angioedema, o preventivo, para evitar que se produzcan a menudo. Este último tratamiento suele recomendarse a los pacientes que sufren más episodios.
Los tratamientos contra el angioedema pueden ser autoadministrados por el mismo paciente.
En caso de intervención quirúrgica, endoscopias, extracciones dentales o algunos procedimientos odontológicos, se debe administrar el tratamiento de manera previa para evitar ataques de angioedema.
Normalmente, para el diagnóstico se debe hacer un análisis de sangre. Para el seguimiento, según el tratamiento, es necesario hacer una ecografía abdominal y extracciones sanguíneas.
Evitar en la medida de lo posible los factores conocidos como posibles desencadenantes de ataques:
Los sarcomas son un tipo poco frecuente de cáncer que supone únicamente el 1-2% de todos los tumores en el adulto. Es también una entidad compleja, ya que existen más de 70 tipos distintos, con diferencias en cuanto al diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Por ello, es necesario que los pacientes con sarcomas sean valorados en comités multidisciplinares con amplia experiencia en esta patología.
Los sarcomas son un conjunto de tumores raros que proceden de las partes blandas del cuerpo, o también del hueso.
Las partes blandas incluyen tejidos como los músculos, los nervios, los vasos o la grasa. Estos tejidos pueden estar también formando parte de los órganos.
La poca frecuencia de los sarcomas conlleva una individualización necesaria del manejo clínico y del tratamiento de estos pacientes, lo que generalmente involucra decisiones compartidas entre varios profesionales expertos en esta patología y los propios pacientes.
El diagnóstico correcto de un sarcoma y del tipo concreto de sarcoma es el primer paso crítico que dar, ya que de esto dependerá el manejo clínico del paciente y una información precisa sobre la naturaleza de su enfermedad.
A diferencia de muchos cánceres, los sarcomas no suelen causar síntomas en etapas tempranas del crecimiento. Esto se debe a que se desarrollan en áreas del cuerpo en las que pueden crecer empujando estructuras y órganos de forma progresiva.
El primer síntoma puede ser un bulto indoloro. La mayor parte de los bultos son benignos, pero si crece rápido, duele, es profundo y/o mide más de 5 centímetros, es más posible que pueda tratarse de un sarcoma. En otras ocasiones los síntomas pueden venir derivados de una compresión excesiva de diferentes tejidos y órganos del cuerpo.
No hay un desencadenante claro de un sarcoma. Ciertos síndromes genéticos hereditarios pueden predisponer a una persona a tener más posibilidades de desarrollar algún tipo de sarcoma, como el síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosis o la poliposis colónica familiar.
Uno de los pasos más importantes es confirmar la sospecha clínica de sarcoma y determinar de qué tipo específico de sarcoma se trata. Para ello se requiere obtener, a través de una biopsia, un fragmento de tumor y estudiarlo en Anatomía Patológica.
En algunas ocasiones se realiza el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares y se complementa con pruebas radiológicas como radiografías, tomografía axial computarizada (TC), resonancia magnética nuclear (RMN) o TC-PET.
El tratamiento de todos los pacientes con sarcoma es siempre consensuado en comités multidisciplinares, donde se reúnen expertos en sarcomas de diversos servicios de nuestro centro: Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Traumatología, Cirugía General, Radiología y Anatomía Patológica. Dado que los sarcomas pueden emerger de cualquier parte del cuerpo, otros especialistas también participan ocasionalmente.
El tratamiento de los pacientes con sarcoma puede incluir:
El procedimiento más adecuado depende de varios tipos de factores, además del tipo concreto de sarcoma. Las terapias dirigidas y la inmunoterapia tienen un papel muy importante en ciertos tipos de sarcoma. Por último, existen también ensayos clínicos que experimentan con nuevas terapias.
Lo más habitual son pruebas radiológicas como las descritas anteriormente (radiografías, TC, RMN o PET-TC).
Al no haber una causa concreta que origine los sarcomas, en la mayor parte de los casos no hay medidas concretas que tomar, más que las habituales sobre hábitos de vida saludables recomendadas por la Organización Mundial de la Salud.
Los pacientes con síndromes genéticos hereditarios sí que tienen la recomendación de realizar seguimiento en unidades especializadas.
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