Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
El sistema inmune es un sistema de defensa y adaptación de nuestro organismo en el exterior. Permite discriminar que aceptamos y que no de todo lo que nos rodea: alimentos, gérmenes, productos químicos, células propias envejecidas o deterioradas, etc., con el fin de preservar nuestro organismo con buena salud. Todos los trastornos, por exceso o defecto de esta función, forman parte de estas enfermedades. Tiene dos partes fundamentales: la inmunidad innata, que depende de los genes de nuestra especie y que no debe ser entrenada para funcionar. Y la inmunidad adquirida, que depende del aprendizaje que hace nuestro cuerpo con el contacto con infecciones, alimentos o productos químicos. Ambas trabajan en colaboración y en un estrecho equilibrio.
Hay enfermedades inmunitarias por:
a) falta de función: Inmunodeficiencias primarias, inmunodeficiencias adquiridas
b) exceso de función: Enfermedades autoinmunes en las que el organismo con un ejercicio excesivo de las defensas se agrede a sí mismo porque pierde una función esencial: la autotolerancia.
Esto significa que en condiciones normales, en ningún caso una célula propia hará un ataque contra otra célula propia. En el primer caso, el de las inmunodeficiencias, la aparición de infecciones repetidas es el signo clave para su detección. Se puede producir en las primeras etapas de la vida por una alteración genética o en la vida adulta debido a tratamientos recibidos por otras enfermedades, como las oncológicas. O puede ser adquirida por una infección vírica, una de las más importantes es el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana). En el segundo caso, es la aparición de inflamaciones sin causa aparente en las articulaciones (el pulmón, el riñón, el hígado o en otros órganos) lo que nos avisa de una enfermedad autoinmune.
Dependen básicamente de si se deben a un defecto de función (infecciones repetidas) o bien a un exceso de función (enfermedad inflamatoria de uno o varios órganos).
Puede afectar a cualquier persona durante toda la vida. En general se puede decir que las inmunodeficiencias son más frecuentes en la primera infancia y las enfermedades autoinmunes afectan a los adultos jóvenes y con más frecuencia en las mujeres.
La capacidad de defensa del organismo se mide de dos maneras. En estado basal, es decir en la situación ordinaria del paciente. Y después de la estimulación de las células de defensa en el laboratorio. En el caso de las enfermedades autoinmunes se estudian todos aquellos factores presentes en la sangre que al estar aumentados revelan una actividad anómala contra el mismo cuerpo. Hay diferentes exploraciones diagnósticas:
a) estudio de la inmunidad innata
b) estudio de la inmunidad adquirida
c) estudio de la capacidad funcional del sistema inmune
d) estudio de los factores que caracterizan la enfermedad autoinmune
Para evaluar la competencia inmunológica, es decir de defensa, se puede hacer de varias maneras:
-con la detección y recuento de las células encargadas de la defensa del organismo, y específicamente de los linfocitos
-con la estimulación de los linfocitos en el laboratorio para ver su funcionalidad
-con el estudio en la sangre o en una biopsia de los factores que hacen que se produzca una autoagresión.Estos factores pueden ser autoanticuerpos (proteínas de defensa con función anómala de autoagresión)
-con el estudio de mensajeros celulares elevados que indican la actividad de estas células contra el propio organismo.
En el caso de la inmunodeficiencia es el de la restitución de la capacidad funcional del sistema inmune.
En el caso de la autoinmunidad es la modulación o el freno de la capacidad de autoagresión que ha desarrollado el sistema inmune.
Son pruebas de laboratorio para valorar la funcionalidad del sistema inmune. También pruebas genéticas que ayudan al diagnóstico.
Aparte de las recomendaciones generales para una alimentación sana y natural, ejercicio físico y abstención de fumar, se puede decir que el cumplimiento del calendario vacunal en la infancia es básico. Además de tener defensa para las infecciones para las que se vacuna, ayuda a una mejora de las capacidades de defensa global.
Las enfermedades minoritarias son las que afectan entre un 6% y un 10% de la población. Se calcula que en el mundo hay más de 7.000 enfermedades diferentes. La mayoría de ellas tienen una base genética, son enfermedades crónicas que afectan varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y pueden afectar a las habilidades físicas, mentales o sociales. El diagnóstico puede ser difícil y los tratamientos son, en muchos casos, con medicamentos huérfanos, el acceso a los cuales es restringido.
La complejidad de la mayoría de enfermedades minoritarias hace que requieran una atención multidisciplinaria con profesionales expertos de diferentes especialidades médicas, una gestión personalizada en el ámbito de enfermería, apoyo psicológico y también de trabajo social, entre otros.
En Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Somos uno de los hospitales del Estado español que trata más patologías y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. En 2025, formamos parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 43 centros de referencia españoles (CSUR) y de las 12 redes de experiencia clínica del Departamento de Salud (XUEC). Esto convierte este hospital en un centro altamente especializado para atender este tipo de enfermedades ante todo el proceso de vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, a través de un sistema en red que permite compartir recursos y conocimientos con otros hospitales y centros del territorio.
Los profesionales de las diferentes unidades y centros tienen como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a un diagnóstico, una información y una atención individualizada así como apoyar en la investigación intermediando:
La Comisión de Enfermedades minoritarias tiene como objetivos: establecer en el hospital un marco común de actuación de la atención a las MM, identificar y alinear las diferentes iniciativas (asistenciales, formativas y de investigación), desplegar las líneas de actuación priorizadas, monitorizar y evaluar los resultados de la atención a las MM, para proponer e implementar actuaciones de mejora.
La concentración de pacientes con enfermedades minoritarias permite aumentar el conocimiento y favorece la investigación. Nuestro instituto de Investigación (VHIR) es líder tanto en investigación básica como clínica. Más de 14 grupos de investigación básica es dedicando al estudio de enfermedades minoritarias para favorecer el diagnóstico y encontrar nuevas aproximaciones terapéuticas. Somos el centro del territorio español con el número más grande de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos, incluyendo terapias génicas y disponemos de una unidad referente en el desarrollo de terapias avanzadas.
Para más información, podéis contactar con el equipo de enfermedades minoritarias a través de la siguiente dirección de correo electrónico: minoritaries@vallhebron.cat
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada. Como consecuencia, se produce un cúmulo de sustancias que pueden ser tóxicas para el organismo, así como la deficiencia de otras que son necesarias.
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades crónicas, multisistémicas y progresivas que se pueden presentar a cualquier edad de la vida y que, en la mayoría de casos, suponen unos retos diagnósticos y terapéuticos. Nuestra unidad tiene el reconocimiento del centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para esta patología y forma parte del programa de cribado neonatal ampliado en Cataluña. Somos el único centro con atención integral desde la edad pediátrica hasta la edad adulta en Cataluña con especial experiencia en las enfermedades lisosomales.
Las EMH se diferencian entre:
La afectación es multisistémica e incluye a diferentes órganos y sistemas con expresión variable en función de la enfermedad y la edad. Requieren una atención coordinada y un programa de transición a la edad adulta.
Muchas de ellas se presentan en la edad pediátrica con retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo psicomotor. Pueden asociar cardiopatía, afectación renal y episodios de descompensación en los que presentan fallos hepáticos o renales y empeoramiento neurológico. En el caso de las enfermedades de los orgánulos, los síntomas son crónicos y afectan más a los huesos y órganos de los sentidos. La aparición en adultos es más frecuente que las del metabolismo intermediario.
El diagnóstico se hace por medio de:
Son enfermedades crónicas que tienen que ser tratadas en centros especializados con equipos multidisciplinares para dar apoyo a todos los problemas.
En función del tipo de enfermedad pueden requerir:
La prevención pasa por un buen asesoramiento genético y reproductivo en caso de antecedentes familiares. El diagnóstico precoz de algunas enfermedades por medio del programa de cribado neonatal permite un tratamiento efectivo y una mejora del pronóstico.
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente en todo el mundo. Descrita por primera vez en 1906, durante muchos años fue conocida como demencia senil; hoy en día sabemos que la mayoría de los casos de demencia senil son EA. Según datos de la OMS afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo y se prevé que se triplique en el 2050. Es la principal causa de discapacidad en personas mayores y la segunda causa específica de muerte en España.
En determinadas zonas del cerebro de estas personas se produce de forma progresiva en el transcurso de varios años el depósito de dos proteínas (la beta amiloide y la tau) que acaban lesionando y destruyendo neuronas, lo que conduce a una pérdida progresiva de las funciones cerebrales superiores o cognitivas: pérdida de memoria, del lenguaje (afasia), de la capacidad de poder realizar actos motores aprendidos (apraxia), de poder reconocer los diferentes estímulos sensoriales (agnosia), del razonamiento y juicio, y cambios en el humor, conducta y personalidad . Si bien desconocemos la etiología de la enfermedad si conocemos muchos de los factores que favorecen su aparición.
La EAl no es una entidad única. Los signos y los síntomas son particulares de cada persona y cada paciente tiene unas características diferenciales en el desarrollo de la demencia.
La mayoría de los pacientes (un 85% de los casos) presenta la forma típica (amnésica o hipocámpica) y siguen un patrón evolutivo en el que como primer síntoma presentan una pérdida progresiva de la memoria episódica para hechos recientes y dificultad para incorporar nueva información, lo que conlleva una pérdida de la capacidad de adaptación a cualquier situación nueva. Apraxia constructiva discreta. Pérdida en la fluidez del lenguaje con comprensión normal. Depresión, ansiedad o apatía (lo más frecuente) precoz y persistente, con acusada pérdida de la iniciativa, motivación e interés, y con indiferencia y pasividad.
En la fase intermedia de la enfermedad presentan pérdida de la memoria remota. Desorientación temporoespacial. A la apraxia constructiva se añade la ideomotriz y la ideatoria. El lenguaje sigue empeorando y a la pérdida de fluidez y anomia se añade dificultad para la comprensión. Aparece agnosia visual y del esquema corporal (somatoagnosia). En esta fase intermedia es cuando son más evidentes los trastornos del sueño y los psiquiátricos con agitación nocturna, estados de inquietud, delirios (interpretaciones erróneas de la realidad: celotipias, confundir escenas TV con realidad) y alucinaciones (falsas percepciones sensoriales: oir voces, ver insectos).
En la fase avanzada de la enfermedad los pacientes presentan una agnosia muy severa, mutismo o casi, pérdida del control de los esfínteres, alteraciones motoras con rigidez generalizada y una postura en flexión del cuerpo. Aproximadamente un 10% presentan crisis epilépticas. Todos los pacientes presentan una pérdida de peso evidente en esta fase final.
En un 15% de los pacientes con E.A. la memoria puede estar relativamente conservada hasta etapas avanzadas, son las formas o variantes atípicas (sin pérdida de memoria en las fases iniciales), que se pueden presentar de tres formas: con alteraciones conductuales y de la personalidad, con alteraciones visuoespaciales, o con alteración del lenguaje como la manifestación más precoz y predominante de la enfermedad. Con la evolución, también aparecen las otras manifestaciones descritas en la forma típica de la enfermedad. Estas formas atípicas de EA son más frecuentes en los casos de inicio a edades más precoces.
Las repercusiones en las actividades de la vida diaria (AVD) se ven afectadas progresivamente: primero hay una disminución de las actividades laborales y sociales (actividades avanzadas de la vida diaria); después hay una alteración de las instrumentales (manejos de objetos domésticos, dinero, cocina, cuidado del hogar); y en la fase avanzada hay afectación de las actividades básicas de la vida diaria (higiene, vestido, alimentación, control de esfínteres). El paciente acaba evolucionando a un estado vegetativo y fallece por enfermedad intercurrente: t1/2 de evolución entre diagnóstico y fallecimiento » 5-10 a.
La prevalencia y la incidencia de la enfermedad se incrementa a partir de los 65 años; así, afecta al 5% de la población mayor de 60 años, al 20% de los de más de 80 y al 30% de los mayores de 90. En España unas 800.000 personas la padecen. Pero este número es mucho mayor debido a que los síntomas iniciales son a veces difíciles de distinguir de los que aparecen con el envejecimiento. Por ello es una enfermedad infradiagnosticada; considerándose que alrededor de 1 de cada 3 personas con EA no está diagnosticada.
Sólo menos de un 5% de todos los casos de EA son hereditarios, es lo que se conoce como EA familiar o hereditaria, estos casos se heredan de forma autosómica dominante y el cuadro clínico es de comienzo más precoz (antes de los 65 años) y tienen una evolución más rápida.
El 95% restante (EA esporádica) presentarían la combinación de factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad junto con alteraciones genéticas de susceptibilidad para su aparición.
Aparte de los factores genéticos, otros factores de riesgo para desarrollar la enfermedad son: el envejecimiento; el género (a partir de los 65 años es más frecuente en mujeres); los factores de riesgo vascular como la HTA, diabetes mellitus o la obesidad; el estilo de vida (tabaco, alcohol, inactividad física, la baja actividad intelectual, la poca interacción social); los antecedentes de traumatismos craneales; los trastornos crónicos del sueño. Las personas con síndrome de Down (trisomia 21) disponen de una copia extra del gen que codifica la proteína precursora de la amiloide (PPA) y ello hace que sean más vulnerables a la EA a edades más tempranas de la vida. Los problemas cónicos del sueño incrementan el riesgo de EA. El sueño interrumpido aumenta los niveles de proteína B-amiloide y proteína tau.
Ya que las alteraciones patológicas (depósito de amiloide después de tau) en el cerebro se inician 15-20 años antes de que aparezcan los síntomas, en la actualidad se consideran 3 etapas de la enfermedad:
Enfermedad de Alzheimer preclínica o presintomática (personas que tienen los biomarcadores (+) en ausencia de sintomatología: cognitivamente normales
Aunque no disponemos en la actualidad de un tratamiento curativo para la enfermedad si existen tratamientos que, al menos por un tiempo, consiguen detener o ralentizar su progresión, mejorando asi la calidad de vida de estas personas. Estos fármacos son: los anticolinesterásicos de acción central (rivastigmina, donepezilo, galantamina) que actúan facilitan la neurotransmisión colinérgica y están autorizados para el tratamiento sintomático de la EA ligera o moderada, y la memantina que es un antagonista no competititvo del receptor glutamatérgico NMDA, que actua disminuyendo los niveles de glutamato (una excitotoxina que origina la muerte neuronal cuando se libera de forma crónica y excesiva) y está autorizado en las fase intermedias y avanzadas.
Además de estos tratamientos es muy importante el adecuado manejo de los factores relacionados con el estilo de vida como: corrección de la pérdida de la audición, supresión del tabaquismo y enolismo, buen control de la tensión arterial y la diabetes mellitus, dieta equilibrada, evitar la obesidad , realizar actividad física de forma regular, mantener y fomentar el contacto social. Junto con lo anterior la terapia de estimulación cognitiva es útil en gran parte de la evolución de la enfermedad
En la actualidad, en todo el mundo hay más de 400 estudios clínicos valorando la eficacia y seguridad de diferentes tratamientos en pacientes con EA.
Estrategias de prevención conocidas son aquellas que actuan sobre los factores de riesgo de la enfermedad: hábitos de vida saludable, control de los factores de riesgo vascular (HTA, diabetes mellitus, ...), mayor nivel educativo, cambios en el estilo de vida (fundamentalmente aumentar la actividad física), abandono de hábitos tóxicos (tabaquismo, enolismo). Con la cumplimentación de todo lo anterior se puede reducir hasta un 35-40% de los casos de EA o al menos retrasar su inicio.
La educación y la actividad mental favorecen la conectividad cerebral y aumentan la “reserva funcional cerebral”, por ello es muy importante el mantenerse activos mentalmente.
La Unidad de Demencias del servicio de Neurología es la responsable del diagnóstico y manejo de los pacientes con enfermedad de Alzheimer. En ella trabajan neurólogos expertos en el diagnóstico y manejo de las diferentes patologías que cursan con demencia (afectación de las funciones cognitivas y conductuales que causan alteración en las actividades de la vida diaria) como manifestación principal. En la Unidad también tienen un papel muy importante los/as neuropsicólogos/as, las/os enfermeras/os y los profesionales de los servicios sociosanitarios.
Otras unidades y servicios que colaboran en el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes son: Atención Primaria, Medicina Nuclear, Neuroradiología, Psiquitaria, Anatomía Patológica, Genética.
La psoriasis es una enfermedad inflamatoria de la piel que no se contagia. Es crónica y se manifiesta con la aparición de lesiones en la piel de color rosado-rojizo recubiertas de escamas blancas nacaradas. Normalmente aparece entre los 15 y los 35 años; pero puede hacerlo a cualquier edad.
La causa de esta enfermedad es una alteración del sistema inmunológico que provoca una cascada inflamatoria de las defensas del organismo que acaba manifestándose con una producción exagerada de células en la epidermis.
Se manifiesta con la aparición de lesiones de color rosa rojizo recubiertas de escamas blancas nacaradas. Sobre todo aparecen en los codos, las rodillas, la parte baja de la espalda y el cuero cabelludo; pero también en otras zonas del cuerpo.
Hasta un tercio de las personas que sufren psoriasis pueden llegar a desarrollar afectación articular, denominada artritis psoriásica, que se caracteriza por la inflamación de las articulaciones, en general de forma intermitente y asimétrica, principalmente de los dedos de las manos y los pies, y la columna lumbosacra.
La manifestación más habitual es la aparición de lesiones cutáneas que, a veces, pueden picar o doler, especialmente si se resquebrajan o aparecen heridas. Hay diferentes tipos:
Aparte de las lesiones cutáneas, las personas pueden desarrollar artritis psoriásica, que se manifiesta con dolor, calor y enrojecimiento de la articulación e incapacidad de moverla. En fases avanzadas de la enfermedad, pueden aparecer deformidades, dolor en los talones y dolor de espalda.
Afecta a entre el 2 y el 3 % de la población mundial. Entre el 10 y el 30 % de las personas que la sufren desarrolla artritis, que se puede manifestar en cualquier momento, aunque tiene más probabilidades de hacerlo entre los 30 y los 50 años.
El diagnóstico de la enfermedad se hace mediante la observación de las lesiones y el área donde se encuentran. A veces, los especialistas hacen una biopsia de la piel para confirmar el diagnóstico y descartar otras enfermedades que se puedan parecer o que tengan los mismos síntomas.
Actualmente, disponemos de diferentes tratamientos que permiten paliar los síntomas y signos y, en la mayoría de los casos, resolver las lesiones cutáneas. El especialista en dermatología determina cuál es el tratamiento más adecuado para cada paciente, en función del tipo de psoriasis, dónde se encuentra, su extensión, la gravedad y las características de quien la sufre.
Hay tres tipos de tratamientos:
El herpes oral es una infección en la zona de los labios, la boca o las encías causada por el virus del herpes simple (VHS-1) que se manifiesta en forma de ampollas pequeñas y dolorosas que denominamos calenturas o herpes labial en lenguaje común. La infección por herpes simple es muy contagiosa, frecuente y endémica en el mundo. Normalmente se adquiere en la infancia y dura toda la vida.
El herpes causado por el virus VHS-1 se transmite por el contacto boca a boca o por el contacto con úlceras, saliva y zona bucolabial. Aun así, también se puede transmitir en la zona genital, hecho que provoca el llamado herpes genital.
Aunque no es muy común, se puede transmitir de una madre infectada al recién nacido durante el parto.
Habitualmente, la infección por herpes labial es asintomática y la mayor parte de las personas infectadas no saben que lo están. Cuando se manifiesta, aparecen vesículas o úlceras dolorosas en la boca o a su alrededor. Las personas que lo sufren notan una sensación de picazón, hormigueo o ardor en la zona afectada.
Después de una primera infección, las vesículas pueden reaparecer periódicamente, según cada persona.
Según datos de la OMS, el 67 % de la población está infectada por el VHS-1.
El diagnóstico se hace por la clínica, es decir, el examen directo de los pacientes. En caso de duda, el especialista puede solicitar la realización de un cultivo virológico de las vesículas en la fase inicial de la enfermedad para confirmarla.
Los medicamentos antivíricos, como el aciclovir, el famciclovir y el valaciclovir, son los más eficaces para tratar a las personas afectadas por el VHS-1. Aun así, aunque reducen la intensidad y la frecuencia de los síntomas, no curan la infección.
El eccema es una enfermedad de la piel que se caracteriza por la aparición de pequeñas vesículas y exudación. Durante la enfermedad se produce un proceso descamativo que produce picor, inflamación y dolor. Se trata de una respuesta inflamatoria de la piel a estímulos externos o internos y hay dos tipos: endógeno, o atópico, y exógeno, o de contacto. Frecuentemente denominados dermatitis, los eccemas se caracterizan por presentar varias formas clínicas y por las distintas causas que los pueden producir.
La convivencia con otras enfermedades, la alergia, el contacto con sustancias irritantes y la misma herencia genética son algunas de las causas que pueden causar un eccema.
El eccema endógeno o atópico se asocia a la enfermedad atópica, que se caracteriza por el hecho de que los pacientes presentan rinitis, conjuntivitis, asma y dermatitis, asimismo acostumbra a presentarse en pieles secas e hipersensibles. Habitualmente se relaciona con reacciones alérgicas o estímulos externos, como la exposición al polen, el polvo o el pelo y urticaria, infecciones víricas y bacterianas cutáneas.
El eccema exógeno o de contacto es la reacción alérgica o irritativa a sustancias químicas que entran en contacto con la piel y que el organismo interpreta como nocivas.
El eccema se manifiesta con unas lesiones cutáneas que forman placas rojizas y descamativas en varias zonas del cuerpo que producen picor. A veces, se produce una reacción inflamatoria en la zona de la erupción que puede dar lugar a la presencia de vesículas con contenido seroso.
Se calcula que en torno al 30 % de los pacientes que presentan eccema tienen antecedentes de atopía en su familia. El eccema atópico puede aparecer a los pocos meses de vida y en estos casos lo hace en el cuero cabelludo, la cara y la zona del pañal. Normalmente, desaparece en la pubertad y queda sequedad cutánea y, en algunos casos, manifestaciones de la atopía como urticaria, asma o sequedad cutánea.
El eccema de contacto aparece en pacientes sensibilizados a una sustancia concreta, lo que se denomina alérgeno. Quien lo sufra presentará reacciones en la piel cada vez que se exponga a dicha sustancia.
El diagnóstico de sospecha de cada uno de los eccemas se tiene que hacer mediante la historia clínica. En la mayoría de los casos, el diagnóstico es clínico, es decir, el dermatólogo diagnostica la enfermedad después de observar las lesiones. Si existen dudas, se puede hacer una biopsia de piel para confirmar el diagnóstico.
En el eccema de contacto, hay que hacer pruebas de parche para determinar el alérgeno responsable de las placas de eccema que presentan los pacientes.
La hemofilia es una enfermedad congénita muy infrecuente debida a una deficiencia de los factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B) de la coagulación. La de tipo A afecta a 1 de cada 5.000 niños nacidos y la B, a 1 de cada 30.000. El gen que codifica las proteínas de estos factores se localiza en el cromosoma X y, por este motivo, las mujeres son portadoras de la alteración genética, pero afecta a los hombres. No obstante, en la mitad de los casos no hay antecedentes familiares.
Los niveles plasmáticos de los factores VIII o IX determinan la gravedad de la enfermedad y se califica como grave, moderada o leve teniendo en cuenta que los niveles sean inferiores al 1 %, entre el 1 y el 5 % o superiores al 5 %, respectivamente. Los hematomas espontáneos desde los primeros meses de vida o causados por traumatismos mínimos son el signo clave de la enfermedad grave.
Aunque el sangrado se puede localizar en cualquier parte del organismo, el más característico se da dentro de una articulación (hemartrosis), esencialmente en los tobillos, rodillas y codos. En general, aparecen antes de los dos años y representan el 70 o el 80 % de todas las hemorragias. Los sangrados repetidos en una misma articulación acaban por producir lesiones irreversibles con incapacidad funcional (artropatía hemofílica). La hemorragia intramuscular es la segunda más frecuente después de la hemartrosis y la intracraneal es la más grave.
En los casos moderados, las manifestaciones clínicas son muy parecidas a las de la enfermedad grave excepto las hemorragias espontáneas y, en los casos leves, se llega al diagnóstico por una anomalía del estudio de la coagulación, por un sangrado después de una extracción dental o una intervención quirúrgica o a raíz de un estudio familiar.
El diagnóstico de sospecha empieza preguntando por los antecedentes personales o familiares de sangrado. En los análisis básicos de la coagulación de la sangre se detecta un alargamiento del tiempo de coagulación (tiempo de tromboplastina parcial activada) y se confirma al comprobar unos niveles bajos de los factores de coagulación VIII o IX. Los estudios genéticos acaban de perfilar el diagnóstico al identificar la mutación que causa la enfermedad. Este procedimiento permite también identificar a las posibles portadoras y hacer un diagnóstico prenatal.
El tratamiento es sustitutivo y se basa en administrar por vía intravenosa el factor deficiente en caso de sangrado agudo, antes de cualquier exploración agresiva o de una intervención quirúrgica. Los concentrados de factor VIII o IX pueden ser de origen plasmático o recombinando concentrados obtenidos por biotecnología. En los casos leves se pueden utilizar otros fármacos como la desmopresina, un derivado sintético de la vasopresina.
En la hemofilia grave hay que iniciar el tratamiento de forma preventiva antes de los dos años o después de la primera hemartrosis para evitar las graves complicaciones articulares que producen las hemorragias repetidas y sirve como tratamiento preventivo de la hemorragia cerebral. En la hemofilia A se debe administrar el factor VIII tres días a la semana y dos en la hemofilia B. Los nuevos tratamientos en desarrollo permitirán en el futuro espaciar las infusiones.
Actualmente los factores plasmáticos y recombinantes son eficaces y seguros para el control y prevención de las hemorragias. La complicación más grave del tratamiento es la aparición de un inhibidor, lo que se presenta en un 30% de los casos de hemofilia A grave y entre el 2% y el 4 % de la hemofilia B.
Al ser una enfermedad crónica y compleja, se recomienda contar con un equipo multidisciplinar que incluya especialistas en hematología, hepatología, enfermedades infecciosas, cirugía ortopédica, fisioterapia y rehabilitación, odontología, obstetricia, genética, psicología y enfermería. Los programas de educación para los familiares en cuanto a la administración del tratamiento intravenoso en casa, el diagnóstico prenatal y el consejo genético son esenciales.
La enfermedad de Parkinson es una disfunción de los ganglios basales causada por la degeneración de las células productoras de dopamina en la sustancia negra. La función normal de la sustancia negra se sintetizar y segregar diferentes neurotransmisores para un acompasamiento entre movimientos voluntarios e involuntarios. Cuando este equilibrio se rompe, aparecen el tremblor y la rigidez.
Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva del sistema nervioso central que afecta estructuras del cerebro encargadas del control y la coordinación del movimiento, del mantenimiento del tono muscular y de la postura. Se caracteriza por afectar a la movilidad involuntaria de los movimientos y temblor de las manos en estado de reposo que desaparece al hacer un movimiento voluntario o cuando hay una profunda relajación en el sueño. También están presentes la rigidez y el desequilibrio y la pérdida progresiva de la mímica facial.
La prevalencia de enfermos de Parkinson en Cataluña es de 229 por 100.000 habitantes.
Está enfocado a dar poder a los pacientes y sus cuidadores para lograr cambios de comportamiento en su autocontrol y motivarlos para que sigan el tratamiento a largo plazo. También a reducir la medicación y ganar calidad de movimiento. El principal objetivo es la independencia funcional del individuo y la forma física general desde el inicio de la enfermedad. Todo para poder minimizar las complicaciones secundarias y el riesgo de caídas.
El tratamiento con el fármaco levodopa permite recuperar muchas de las funciones deterioradas o perdidas a causa de la enfermedad. Pero su efecto transitorio y fluctúa; cuando termina la medicación el paciente se encuentra bien, en ON y cuando se le acaba el efecto se encuentra en OFF y los síntomas reaparecen.
Hay otros tratamientos farmacológicos y neuroquirúrgicos, como estimulación eléctrica de partes del cerebro mallado, a través de estereotaxia con ultrasonidos, ahorrando la trepanación y cirugía.
Crece el número de estudios que enfatizan que el ejercicio aeróbico podría tener un efecto neuroprotector. Por otro lado, durante el tratamiento se insiste en la prevención de la inactividad, de las caídas y del miedo a moverse o caer.
La enfermedad neuromuscular es una enfermedad crónica que genera una gran discapacidad, la pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales importantes. Las alteraciones respiratorias son la principal causa de morbilidad y mortalidad en las enfermedades neuromusculares. Afectan notablemente a la evolución y provocan múltiples ingresos hospitalarios que comprometen gravemente la vida del enfermo.
Las principales causas de la afectación respiratoria son la hipoventilación, por debilidad de la musculatura inspiratoria, y la ineficacia tusígena, por debilidad de la musculatura espiratoria. El soporte ventilatorio, a través de ventilación mecánica no invasiva o traqueotomía, es capaz de prevenir o revertir la insuficiencia ventilatoria en este tipo de pacientes.
La pérdida de fuerza espiratoria hace que el paciente sea incapaz de expulsar las secreciones bronquiales. Además, si hay una afectación de la musculatura bulbar, es decir, pueden aspirar saliva, contenido oral o alimentación, este hecho induce la aparición de múltiples infecciones respiratorias, neumonías y atelectasias que provocan la obstrucción del flujo aéreo y comprometen gravemente la vida del enfermo.
La combinación de la ventilación mecánica no invasiva con la asistencia mecánica de la tos disminuye la morbilidad y los ingresos hospitalarios de estos pacientes.
Actualmente hay unos 60.000 afectados en todo el Estado español.
En la Unidad de Rehabilitación Cardiorrespiratoria hacemos el seguimiento de las presiones inspiratorias y espiratorias máximas (PIM y PEM), el flujo espiratorio máximo (FEM), también conocido como peak cough flow (PCF), y la espirometría.
Los objetivos del tratamiento van encaminados a controlar la evolución de la insuficiencia ventilatoria y evitar o mejorar los episodios de insuficiencia respiratoria. Para alcanzar los objetivos se tienen que aplicar técnicas manuales o instrumentales (técnicas para favorecer una expansión pulmonar, tos asistida manual, tos asistida mecánica, entre otros).
Un objetivo muy importante es formar al cuidador principal en las técnicas de fisioterapia con el fin de evitar posibles complicaciones en el sistema respiratorio.
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